唐氏综合征高风险什么意思

唐氏综合征高风险意味着孕妇在产前筛查中胎儿患唐氏综合征的概率高于常规人群，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。高风险提示可能与孕妇年龄、遗传因素或胎儿染色体异常有关。

唐氏综合征高风险通常由血清学筛查或超声检查结果异常提示。血清学筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。若风险值超过设定的截断值，则判定为高风险。超声检查中胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等结构异常也可能提示高风险。

高风险结果不等同于确诊，约80%的高风险孕妇经羊水穿刺核型分析后排除唐氏综合征。羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，准确率接近100%，但存在流产风险。无创DNA检测通过分析母血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，对唐氏综合征的检出率超过99%，假阳性率低于1%，可作为中间筛查手段。

孕妇若收到高风险报告应避免过度焦虑，及时咨询遗传学专家明确后续诊断方案。孕期保持规律作息、均衡饮食有助于胎儿健康，避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素。确诊后可根据医生建议选择继续妊娠或终止妊娠，并接受专业心理疏导。