儿童肾淀粉样变性怎么检查

儿童肾淀粉样变性需通过尿液检查、血液检查、影像学检查、肾活检及基因检测等方式确诊。该病主要由淀粉样蛋白异常沉积导致，可能引发蛋白尿、水肿等症状。

1、尿液检查

通过尿常规和24小时尿蛋白定量检测可发现蛋白尿，尿蛋白电泳有助于区分蛋白质类型。若尿微量白蛋白持续升高，需警惕早期肾损伤。

2、血液检查

血清肌酐和尿素氮水平可评估肾功能，血清蛋白电泳能检测异常单克隆蛋白。β2微球蛋白升高可能提示淀粉样蛋白沉积。

3、影像学检查

肾脏超声可观察肾脏形态和大小，CT或MRI能显示肾脏结构异常。核素肾动态显像有助于评估分肾功能。

4、肾活检

通过穿刺获取肾组织样本，刚果红染色在偏振光下呈现色双折光是确诊金标准。免疫组化可进一步明确淀粉样蛋白亚型。

5、基因检测

对于家族性淀粉样变性，需进行TTR等基因突变筛查。基因检测可辅助分型诊断并指导遗传咨询。

确诊后需限制钠盐摄入并保证优质蛋白供给，避免剧烈运动加重肾脏负担。定期监测血压和尿蛋白，及时处理感染等诱发因素。家长应遵医嘱安排复查周期，观察患儿水肿和尿量变化，必要时配合免疫抑制剂或靶向药物治疗。