什么是肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种以心肌非对称性肥厚为特征的原发性心肌病，主要表现为心室壁增厚、心室腔变小、舒张功能减退，可能伴随心律失常或心力衰竭。该病主要由基因突变引起，可分为梗阻性和非梗阻性两种类型。

1、遗传因素

肥厚型心肌病约60%病例与常染色体显性遗传相关，涉及MYH7、MYBPC3等基因突变。患者直系亲属需进行基因筛查和心脏超声检查。对于确诊携带者，建议定期监测心电图和心脏功能，避免剧烈运动。目前尚无特效药物可逆转基因异常，但β受体阻滞剂如美托洛尔片可缓解症状。

2、心肌结构异常

病理表现为心肌细胞排列紊乱、纤维化增生，导致心室壁厚度超过15毫米。超声心动图可见室间隔与左室后壁厚度比值大于1.3。患者可能出现活动后胸闷，可使用地尔硫卓缓释胶囊改善心肌顺应性。严重梗阻者需评估室间隔酒精消融术或外科心肌切除术指征。

3、血流动力学改变

左室流出道梗阻时，收缩期二尖瓣前叶前向运动加重梗阻，产生特征性杂音。动态心电图可能记录到室性心动过速，需备有胺碘酮片应急。患者应避免突然体位变化，脱水或使用硝酸酯类药物可能诱发晕厥。

4、心律失常风险

心肌纤维化易引发恶性心律失常，是青年猝死主因之一。植入式心律转复除颤器适用于高危患者。普罗帕酮片可用于控制房颤，但需警惕负性肌力作用。24小时心电图监测每年至少进行1次，运动负荷试验有助于评估缺血风险。

5、心力衰竭进展

晚期可出现舒张性心衰，表现为夜间阵发性呼吸困难和下肢水肿。呋塞米片可缓解液体潴留，但需监测电解质。心脏磁共振能准确评估心肌纤维化程度，诺欣妥等ARNI类药物可能改善预后。终末期需考虑心脏移植。

肥厚型心肌病患者应保持体重指数低于25，每日钠盐摄入控制在3克以内，避免竞技性体育运动。建议每3-6个月复查超声心动图，随身携带医疗警示卡。妊娠可能加重病情，孕前需多学科评估。出现胸痛持续不缓解或晕厥发作时须立即就医，未经医师指导不得擅自调整药物剂量。