自身免疫性疾病

概述

简介：

自身免疫性疾病是由于机体对自身抗原失去耐受，免疫系统攻击自身组织。引起器官和组织损伤的一组疾病。

就诊科室：

风湿免疫科

临床症状：

疾病分类较复杂，临床表现各异。主要类型包括桥本甲状腺炎、Ⅰ型糖尿病等，患者免疫功能受损，有反复发生感染可能，可累及全身多个系统。

治疗原则：

自身免疫性疾病具有很强的异质性，治疗时以控制病情进展为主，对症治疗，注意个体化差异。

流行病学：

全球范围内，自身免疫性疾病总体发病率为0.09%，患病率为7.6%～9.4%，不同病种发病率有较大差异。格雷夫斯病、甲状腺炎等患病率约为0.5%，系统性红斑狼疮和类风湿关节炎患病率约为0.02%。Ⅰ型糖尿病在北欧等国家发病率较高，系统性红斑狼疮在北美发病率和患病率都较高。在系统性红斑狼疮、甲状腺炎、干燥综合征、硬皮病患者群体中，女性占总人数的60%～75%。

严重性：

自身免疫性疾病被列为继心血管疾病、癌症后人类健康的第三大杀手疾病。不同病种危害程度不同，系统性红斑狼疮可致肾衰竭而引起死亡，类风湿关节炎可导致关节强直畸形。

是否医保：

类风湿关节炎、强直性脊柱炎、克罗恩病、银屑病被纳入大病报销。

重要提醒：

早发现早治疗，及时纠正各种不良生活，饮食习惯。

病因

病因：

1.遗传因素：包括基因突变，如自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致多内分泌腺自身免疫综合征。

2.环境因素：较复杂，包括感染、烟草、营养、微生物等，如维生素D水平的降低会增加机体对自身抗原耐受性降低的风险，吸烟则是类风湿关节炎和系统性红斑狼疮的危险因素。

3.性别：与自身免疫性疾病的发病密切相关，女性更易患病。

症状

典型症状：

1.普遍存在的自身免疫亢进，患者血液中可检测出高效价自身抗体或致敏淋巴细胞。

2.同一疾病临床表现出现极大差异，而非典型症状的组合。

3.首发症状不典型，如过敏性紫癜首发症状可能是肾炎，而不出现典型皮疹。

4.自身免疫性疾病包括自身免疫性甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、Ⅰ型糖尿病、干燥综合征、多发性硬化等。（1）自身免疫性甲状腺疾病主要表现为弥漫性甲状腺肿大，TSH升高，甲状腺球蛋白抗体为阳性。（2）系统性红斑狼疮可出现蝶形红斑、盘状红斑、口腔溃疡。（3）Ⅰ型糖尿病儿童及青少年多发，发病急骤，有多饮、多尿、多食、消瘦的特点。（4）干燥综合征患者眼干、口干，常出现猖獗性龋齿，可累及皮肤出现过敏性紫癜样皮疹，也可累及关节、神经及其他系统。

并发症：

格雷夫斯病的患者可能会影响心血管系统，导致心脏扩大、心力衰竭，也可能引起肌肉无力、匙状甲，女性月经稀少、男性乳房发育，使用抗甲状腺药物可能会出现粒细胞缺乏症、中毒性肝病等。系统性红斑狼疮可导致狼疮性肾炎、血管硬化、狼疮性心脏病。

诊断

诊断依据：

根据各病种的临床表现及相关实验室检查进行诊断。

相关检查：

1.实验室检查：相应的自身抗体检测和补体、细胞因子等检查。抗环瓜氨酸多肽抗体（CCP）、类风湿因子（RF）含量增加显示类风湿关节炎的可能。抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体表达增加提示系统性红斑狼疮；格雷夫斯病导致甲亢时，血清Ｔ３（三碘甲状原氨酸）约是正常时的４倍左右，Ｔ４（甲状腺素）约为正常的两倍半。

2.基因检测：HLA-B27可见于强直性脊柱炎患者，HLA-DQA1和DQB1基因与Ⅰ型糖尿病的发病有关。

3.影像学检查：彩色多普勒可以对甲状腺血流进行半定量测定，格雷夫斯病的甲状腺血流信号增强呈片状分布。MRI显示类风湿关节炎关节软组织病变，滑膜水肿、增生、血管翳形成。

鉴别：

由于自身免疫性疾病临床表现的特殊性，病种之间的相互鉴别较为重要，如类风湿性关节炎与干燥综合征早期可能有相似的关节炎症状，系统性红斑狼疮可能以甲状腺炎为首发症状，这些都需要结合患者其他临床表现及实验室诊断进行鉴别，谨慎做出诊断。

治疗

治疗方针：

自身免疫性疾病目前仍缺乏特效药物及治疗方法，治疗目的为调节免疫平衡，保持关节脏器功能，提高患者生活质量。

日常护理：

保持营养均衡，建立良好的生活习惯，减少烟酒的摄入，适度锻炼，同时对自身免疫性疾病患者进行良好的心理护理。

对症治疗：

以系统性红斑狼疮患者为例，对发热、关节痛患者辅以非甾体类抗炎药治疗，系统性红斑狼疮神经精神症状给予降颅压、抗癫痫等治疗。

药物治疗：

以格雷夫斯病为例，使用抗甲状腺药物。治疗期甲硫咪唑口服，每４周监测一次甲状腺功能；维持期甲状腺激素正常后减量，每两个月监测一次甲状腺功能。药物治疗有引起粒细胞缺乏症、中毒性肝炎、血管炎等的风险。

手术治疗：

格雷夫斯病和桥本甲状腺炎患者出现压迫症状或有恶变时考虑手术治疗，采用双侧甲状腺次全切除术，术中若止血不完善可能引起术后窒息，若损伤喉返神经，会引起声音嘶哑或严重的呼吸困难。类风湿关节炎的手术治疗包括人工关节置换和滑膜切除术。

其他治疗：

1.生物制剂靶向治疗，治疗靶点包括细胞因子、B细胞和共刺激分子，疗效好，易耐受，如英夫利西单抗可用于类风湿关节炎的治疗。

2.细胞治疗，包括调节性T细胞自体回输、干细胞治疗和树突状细胞治疗，但目前均为临床试验阶段，临床应用仍待探索。

预后情况：

由于自身免疫性疾病复杂的致病机制，患者一般很难治愈，治疗后可能会出现相应不良反应，现有治疗以保护脏器功能，缓解病情提高患者生活质量为主。

饮食

饮食建议：

1.合理膳食，保持营养均衡。

2.食用高蛋白、低动物脂肪、高纤维的食物及易消化的新鲜蔬果，适当补充铁质、谷氨酰胺、精氨酸等。

3.海参、鳝鱼、泥鳅、山药、黑芝麻、银杏、豆腐皮、冻豆腐、葵花子、榛子富含精氨酸，有助于增强免疫力，可以多食用。

饮食禁忌：

自身免疫病患者应戒烟酒，减少食用辛辣刺激性食物。

预防

预防：

自身免疫性疾病的病因复杂多样，很难切实预防。提高自身免疫力，均衡饮食，增加体育锻炼，规律作息，这些都有助于免疫调节，对预防疾病有一定帮助。