唐氏综合症能治好吗
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唐氏综合症治不好。是一种染色体异常性疾病，并没有有效治疗方法。不过唐氏综合症可预防，做好产前筛查和诊断，同时进行遗传咨询。
唐氏综合症是发病率较高先天性疾病，俗称“模样病”。该病易引起孩子智力低下，身体发育受极大影响，那么唐氏综合症能治好吗？
1、唐氏综合症能治好吗
唐氏综合症无法治好。其是一种染色体异常性疾病，没有有效治愈方法，不过该病能预防，怀孕期间积极进行产前检查及产前诊断，进行遗传咨询。若发现胎儿存在异常，尤其是染色体异常，需做进一步检查。若高度怀疑唐氏综合症，尽早终止妊娠。
2、唐氏综合症怎么治疗
康复训练在一定程度上改善患儿独立生活能力。若孩子智力低下，可对其进行预备教育，同时对弱智儿工作技能进行训练，使其具备生活能力和工作能力，对以后成长有很大帮助。很多唐氏儿伴先心病或胃肠道畸形，这时可通过做手术改善。由于唐氏儿免疫力低下，易受各种病菌侵袭，手术期间及术后应预防感染。
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唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常，处于唐氏筛查临界风险，要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时，需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270，数值在1:270-1:1000时，属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内，所以不正常，如果想要得到更为精确的结果，建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术，通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时，可能需要终止妊娠。在妊娠期间，孕妇需多注意休息，避免剧烈运动，不可吸烟、饮酒、熬夜，不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
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唐筛21体1:104，无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查，21体一般指唐氏综合征，无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104，无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后，若是不适症状，需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液，判断胎儿是否有染色体异常的检查，唐氏综合征一般是21-三体综合征，指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血，以此获得胎儿的遗传信息后，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险，一般提示胎儿可能患有唐氏综合征，但并不确定，所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后，孕妇需保持良好的心态，建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物，补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息，避免过度劳累，孕妇可以适当活动，有利于提高身体免疫力。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标，最早的一次是11-14周的影像检查，就是超声，去看孩子颈部透明带的厚度值，紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目，这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险，进而可能需要再做一个产前诊断的检查，要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺如果进一步回来以后，染色体结果提示确实是一个唐氏儿，这就是我们所说的怀了唐氏宝宝，但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的，一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现，因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常，所以一定要做这些检测。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹，但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测，NT超声合格后，则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时，如果胎儿不配合，可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物，则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行，孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
高龄孕妇能否做唐氏筛查
唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷，对于高龄孕妇来说，更加需要做唐氏筛查，才能有效减少风险，在做唐氏筛查时需要选择正确的时间，也应该提供相应的资料，但是并不需要处于空腹的状态，这些都是不可忽视的内容。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行，这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
