先天性无阴道是什么意思

先天性无阴道是一种女性生殖系统发育异常疾病，指胚胎期苗勒管发育障碍导致阴道完全或部分缺失，常合并子宫发育不良或缺失。

1、发病机制

先天性无阴道主要因胚胎期苗勒管下端融合障碍所致。苗勒管是形成女性内生殖器的原始结构，若在妊娠8-12周时发育受阻，可能导致阴道板未形成或未腔化。部分患者伴有泌尿系统发育异常，这与胚胎期中肾管和苗勒管的共同起源有关。

2、临床表现

患者青春期前通常无明显症状，至青春期后因原发性闭经就诊。多数患者外阴发育正常，但阴道口处仅见浅凹陷。第二性征发育通常不受影响，因卵巢功能正常。约30%患者合并肾脏畸形如单侧肾缺如或异位肾。

3、诊断方法

妇科检查可见阴道缺如，超声和MRI能准确评估阴道长度及子宫发育情况。染色体核型分析均为46XX，激素检查显示卵巢功能正常。需与雄激素不敏感综合征等疾病鉴别，后者染色体为46XY且睾酮水平升高。

4、治疗方式

主要采用阴道成形术，常见术式包括腹腔镜腹膜代阴道术、羊膜移植术等非植皮类手术。术后需持续使用阴道模具扩张6-12个月。对于合并始基子宫者，可考虑子宫移植术，但存在排斥反应风险。

5、生育选择

单纯阴道成形术后可通过辅助生殖技术实现生育，需采用代孕方式。若合并子宫发育不良，目前尚无有效子宫重建手段。卵巢功能正常者可取卵进行体外受精，但需充分评估伦理及法律问题。

确诊先天性无阴道后应进行心理疏导，帮助患者建立正确认知。术后需定期随访，保持模具使用以防阴道挛缩。建议营养均衡饮食，避免剧烈运动造成模具移位。合并泌尿系统异常者需监测肾功能，出现排尿异常及时就医。选择手术治疗时需充分了解不同术式优缺点，与医生共同制定个性化方案。