肺癌基因检测是什么

肺癌基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异，明确驱动肺癌发生发展的特定分子靶点，为个体化治疗方案选择提供依据的检测技术。主要有EGFR基因突变检测、ALK基因融合检测、ROS1基因重排检测、KRAS基因突变检测、BRAF基因突变检测等。

1、EGFR基因突变检测

EGFR基因突变是肺腺癌常见的驱动基因变异，外显子19缺失突变和外显子21 L858R点突变占所有EGFR突变的绝大部分。检测阳性患者可选用吉非替尼片、厄洛替尼片、奥希替尼片等靶向药物。检测样本通常采用手术切除组织、穿刺活检组织或血液ctDNA，二代测序技术可同时覆盖多个突变位点。

2、ALK基因融合检测

ALK基因融合在非小细胞肺癌中的发生率约为5%，常见融合形式为EML4-ALK。荧光原位杂交技术是检测金标准，免疫组化可作为初筛手段。克唑替尼胶囊、阿来替尼胶囊等ALK抑制剂对融合阳性患者具有显著疗效。检测需注意假阴性风险，必要时需重复活检或采用液体活检补充检测。

3、ROS1基因重排检测

ROS1基因重排在肺癌患者中发生率约为1-2%，常见于年轻不吸烟的肺腺癌患者。检测方法与ALK类似，可采用FISH或二代测序。阳性患者对克唑替尼胶囊、恩曲替尼胶囊等ROS1抑制剂敏感。由于发生率较低，通常建议在EGFR/ALK阴性患者中进行该项检测。

4、KRAS基因突变检测

KRAS基因突变在肺腺癌中发生率约为25-30%，最常见为G12C位点突变。传统认为KRAS突变患者对靶向治疗不敏感，但新型KRAS G12C抑制剂如索托拉西布片已显示出临床获益。检测结果对预后评估和治疗方案选择具有指导意义，通常采用PCR或测序方法。

5、BRAF基因突变检测

BRAF基因突变在非小细胞肺癌中发生率约为1-3%，其中V600E突变最为常见。达拉非尼胶囊联合曲美替尼片对BRAF V600E突变患者有效。检测可采用免疫组化、Sanger测序或二代测序等方法。该突变常见于有吸烟史的患者，检测结果可能影响免疫治疗决策。

肺癌基因检测需要规范的样本采集和处理流程，建议在具有资质的检测机构进行。检测前需充分评估患者临床特征和病理类型，合理选择检测套餐。检测后应由多学科团队综合解读结果，结合患者体能状况和既往治疗史制定个体化方案。同时需关注基因检测的局限性，包括肿瘤异质性、动态演变和技术假阴性等问题，必要时考虑重复检测。日常应注意避免吸烟等危险因素，定期随访监测治疗效果。