为什么要地贫基因检测

地中海贫血基因检测主要用于筛查遗传性地中海贫血携带者或患者，帮助评估后代患病风险并指导生育决策。

地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，我国南方地区高发。基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型，区分携带者与患者。携带者虽无典型症状，但若配偶同为携带者，子女有25%概率患重型地贫。检测结果可辅助产前诊断，通过绒毛取样或羊水穿刺判断胎儿是否患病。对于已确诊患者，基因分型有助于制定个性化输血及去铁治疗计划。部分轻型地贫可能被误诊为缺铁性贫血，基因检测可避免误治。

建议育龄夫妇在孕前进行地贫基因筛查，尤其是有家族史或来自两广、海南等高发地区的人群。检测前后应接受专业遗传咨询，理解结果意义。阳性者需定期监测血常规和铁代谢指标，避免盲目补铁。备孕夫妇双方均为携带者时，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。日常生活中注意预防感染，避免剧烈运动诱发溶血，保持均衡饮食但控制高铁食物摄入。