先天性软骨发育不全是什么遗传

先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要由FGFR3基因突变导致骨骼生长异常。

1、遗传机制

先天性软骨发育不全的遗传模式为常染色体显性遗传，父母中一方患病时子代有50%遗传概率。致病基因为成纤维细胞生长因子受体3基因，该基因突变会导致软骨内骨化障碍，表现为四肢短小、头颅增大等特征性体型。约80%病例为新发突变，与父母年龄较高有关。

2、基因检测

通过FGFR3基因测序可明确诊断，常见突变位点包括G380R、G375C等。产前诊断需结合超声检查与基因检测，超声特征包括股骨长度低于同孕周第3百分位、头围增大等。对于有家族史者，建议进行遗传咨询与产前诊断。

3、临床表现

患者典型表现为身材矮小、四肢近端缩短、腰椎前凸及三叉手畸形。可能合并枕骨大孔狭窄导致脑积水、睡眠呼吸暂停等并发症。智力通常正常，但需关注听力障碍与中耳炎反复发作。

4、治疗管理

目前主要采用多学科综合管理，包括生长激素治疗改善身高、骨科手术矫正下肢畸形、神经外科处理脊髓压迫等。重组人生长激素需在3岁后开始使用，可增加成年身高5-7厘米。定期监测骨龄与脊柱侧弯情况。

5、遗传咨询

建议患者及家属接受专业遗传咨询，了解再发风险与生育选择。可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选正常胚胎。对于已确诊胎儿，需提前规划新生儿呼吸支持与神经监测方案。

患者应保持适度运动增强肌肉力量，避免剧烈运动防止关节损伤。定期进行听力筛查与肺功能评估，控制体重减轻脊柱负荷。饮食注意补充维生素D和钙质，成年女性妊娠期需加强产科监护。建立包含内分泌科、骨科、康复科在内的长期随访体系。