大排畸能查出唐氏综合征吗

大排畸检查通常不能直接查出唐氏综合征，但能发现部分可能提示唐氏综合征的结构异常。唐氏综合征的确诊需依赖产前筛查和产前诊断。

大排畸检查主要通过超声观察胎儿结构发育情况，重点排查先天性畸形如心脏缺陷、脑部异常等。部分唐氏综合征胎儿可能伴随颈部透明层增厚、鼻骨缺失等超声软指标，但这些表现并非特异性，不能作为确诊依据。唐氏综合征的筛查主要依靠孕早期联合筛查或孕中期血清学筛查，结合孕妇年龄等因素评估风险。高风险孕妇需通过绒毛取样、羊水穿刺等侵入性产前诊断技术获取胎儿细胞进行染色体核型分析，才能明确诊断。

极少数情况下，大排畸可能发现严重心脏畸形合并其他特征性表现时提示唐氏综合征可能，但这种情况概率较低。超声检查对染色体异常的检出率有限，且受胎儿体位、羊水量、设备分辨率等多因素影响。即使大排畸未发现异常，也不能完全排除唐氏综合征可能。

建议孕妇按时完成规范的产前筛查流程，包括孕早期NT检查、血清学筛查等。对于35岁以上高龄孕妇或有异常生育史者，可考虑直接进行产前诊断。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期产检有助于及时发现胎儿异常。若筛查提示高风险，应遵医嘱进一步检查，避免过度依赖单一的大排畸结果判断胎儿染色体状况。