肿瘤基因检测方法有哪些

肿瘤基因检测方法主要有荧光原位杂交、聚合酶链反应、基因测序、基因芯片和液体活检等。检测方法的选择需根据肿瘤类型、临床需求和检测目的综合评估。

1、荧光原位杂交

荧光原位杂交通过荧光标记的核酸探针与靶基因结合，在显微镜下观察染色体异常。适用于检测基因扩增如HER2、ALK融合等，具有定位准确的特点，常用于乳腺癌、非小细胞肺癌等实体瘤诊断。样本通常为石蜡包埋组织或新鲜冰冻组织，检测周期约3-5个工作日。

2、聚合酶链反应

聚合酶链反应通过特异性引物扩增目标DNA片段，包括实时定量PCR和数字PCR等技术。可检测点突变如EGFR、KRAS等驱动基因变异，灵敏度高且操作简便。适用于血液系统肿瘤和微小残留病灶监测，需注意引物设计对检测结果的影响。

3、基因测序

基因测序包含Sanger测序和下一代测序技术，能全面分析基因突变、插入缺失等变异形式。全外显子组测序可筛查数百个癌症相关基因，而靶向panel测序聚焦特定基因区域。适用于遗传性肿瘤综合征筛查和个体化用药指导，检测通量高但数据分析复杂。

4、基因芯片

基因芯片通过杂交原理同时检测多个基因表达水平或拷贝数变异。可用于肿瘤分子分型如乳腺癌的PAM50分型，或筛查微卫星不稳定性等特征。具有高通量优势但灵敏度较低，通常需要结合其他技术验证结果。

5、液体活检

液体活检通过捕获循环肿瘤DNA、外泌体等分析肿瘤基因特征。包括ctDNA检测和CTC分离技术，适用于动态监测治疗反应和早期复发预警。样本为外周血等体液，创伤小但存在假阴性可能，需结合组织检测综合判断。

进行肿瘤基因检测前需充分评估临床指征，检测后应由专业遗传咨询师或肿瘤科医生解读报告。建议检测期间保持规律作息，避免剧烈运动影响体液样本质量。若检测发现遗传性肿瘤相关突变，直系亲属应考虑进行预防性筛查。所有检测结果需结合影像学和病理检查进行综合诊疗决策。