什么是新生儿甲减

新生儿甲减是新生儿甲状腺功能减退症的简称，指新生儿体内甲状腺激素水平不足，可能导致生长发育和智力发育迟缓。

一、病因

新生儿甲减的病因多样。甲状腺发育不良是常见原因，即甲状腺在胚胎期未能正常形成或完全缺失。甲状腺激素合成障碍也较多见，这与遗传因素有关，涉及碘摄取、氧化、偶联等步骤中相关酶的缺陷。暂时性甲减可能与母体因素相关，例如母亲在孕期服用了抗甲状腺药物或存在甲状腺自身抗体，这些物质通过胎盘影响了胎儿。下丘脑-垂体性甲减较为少见，源于促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足。碘缺乏或过量在特定地区也可能是诱因。

二、临床表现

新生儿甲减的早期症状常不典型。患儿可能出现喂养困难，表现为吸吮无力、吃奶慢且少。生理性黄疸消退延迟是常见迹象，黄疸持续时间可能超过两周。患儿常有嗜睡表现，睡眠时间长，清醒时也显得异常安静、哭声低哑。体温偏低、四肢末端发凉、皮肤出现花纹也是常见症状。随着时间推移，可能出现便秘、腹胀、脐疝等表现。若未及时干预，后续会出现生长发育迟缓，如身材矮小、出牙晚、前囟闭合延迟，以及神经智力发育落后，表现为表情呆滞、反应迟钝、运动发育迟缓。

三、筛查与诊断

我国已将新生儿甲减纳入法定新生儿疾病筛查项目。通常在新生儿出生72小时后、充分哺乳7次以上，采集足跟血测定促甲状腺激素水平作为初筛。若初筛结果异常，需召回进行静脉血复查，测定促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标以确诊。诊断时需结合临床表现、实验室检查，有时需进行甲状腺超声或核素扫描以明确甲状腺位置与形态。诊断过程中还需鉴别是永久性还是暂时性甲减，这对长期治疗方案的制定有指导意义。

四、治疗原则

新生儿甲减一旦确诊，应立即开始治疗，治疗越早对智力保护效果越好。治疗主要采用左甲状腺素钠替代治疗，需在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物。起始剂量需根据患儿体重、病情严重程度及甲状腺功能结果个体化制定。治疗目标是尽快使甲状腺功能恢复正常，并维持在与年龄相匹配的正常范围。治疗初期需密切监测，定期复查甲状腺功能，根据结果精细调整药物剂量，避免过量或不足。治疗通常是长期的，绝大多数永久性甲减患儿需要终身服药。

五、预后与随访

新生儿甲减的预后与开始治疗的时间密切相关。若在出生后1个月内开始规范治疗，绝大多数患儿的智力发育和体格生长可接近正常水平。治疗开始较晚者，智力受损程度可能增加。严格的长期随访至关重要。随访内容包括定期评估生长发育指标、神经精神发育状况，以及监测甲状腺功能。家长需遵医嘱按时给患儿服药，不可随意停药或改量。同时，应关注患儿的营养状况，保证均衡饮食，定期进行儿童保健，以便及时发现并处理任何发育偏离。

新生儿甲减的早期发现和持续规范治疗是关键。家长应确保孩子接受规范的新生儿疾病筛查。一旦确诊，必须严格遵从医嘱进行终身药物替代治疗和定期复查。日常生活中，家长需细心观察孩子的喂养、睡眠、活动及生长发育情况，记录并定期与医生沟通。保证孩子摄入均衡的营养，按时进行预防接种和儿童保健检查，为其创造良好的成长环境，最大程度地促进其身心健康发展。