外生骨疣是什么

外生骨疣是一种常见的良性骨肿瘤，通常表现为骨表面向外生长的骨性突起，多见于儿童和青少年，好发于长骨干骺端如股骨远端、胫骨近端等部位。外生骨疣主要有单发性骨软骨瘤、遗传性多发性骨软骨瘤等类型，可能与遗传因素、骨骼发育异常等因素有关。

1、单发性骨软骨瘤

单发性骨软骨瘤是最常见的外生骨疣类型，通常表现为局部无痛性骨性包块，表面覆盖软骨帽。多数患者在骨骼发育停止后肿瘤生长也会停止。若肿瘤压迫周围神经血管或影响关节功能，可考虑手术切除。常用检查包括X线片显示带蒂的骨性突起，CT或MRI可评估软骨帽厚度。

2、遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤属于常染色体显性遗传病，表现为全身多处长骨末端骨性突起，可能伴随骨骼畸形和身材矮小。该类型恶变概率略高于单发性，需定期随访监测。治疗以矫正畸形和切除有症状的肿瘤为主，必要时可进行肢体延长术。

3、发病机制

外生骨疣的发病与生长板软骨细胞异常增殖有关，EXT1或EXT2基因突变可能导致软骨内骨化过程紊乱。病理检查可见肿瘤由骨皮质、骨松质和表面的透明软骨构成，软骨帽厚度超过2厘米需警惕恶变可能。

4、临床表现

多数外生骨疣无明显症状，常在体检时发现。部分患者可能出现局部肿块、关节活动受限、肌腱摩擦感或神经压迫症状。肿瘤表面滑囊反复炎症时可出现疼痛，突发疼痛或肿块增大需警惕病理性骨折或恶变。

5、诊断治疗

典型病例通过X线即可诊断，表现为与母骨相连的骨性突起，髓腔相通。无症状者通常无须治疗，建议避免局部外伤刺激。手术指征包括影响功能、持续疼痛或怀疑恶变，需完整切除肿瘤基底防止复发。术后需定期复查监测有无复发迹象。

外生骨疣患者日常应注意避免肿瘤部位受到外力撞击，选择宽松衣物减少摩擦。生长发育期建议每6-12个月复查X线监测肿瘤变化，成年后可延长随访间隔。若发现肿块突然增大、夜间疼痛或局部皮肤变化应及时就诊排查恶变可能。保持适度运动有助于维持关节功能，但需避免高风险对抗性运动。