产检无创是检查什么

产检无创通常是指无创产前基因检测，主要用于筛查胎儿染色体异常风险，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。无创产前基因检测具有安全、准确的特点，通过采集孕妇外周血进行分析，无须侵入性操作。

1、染色体异常筛查

无创产前基因检测的核心目标是筛查胎儿染色体非整倍体异常。21三体综合征是最常见的染色体异常，表现为智力障碍和特殊面容。18三体综合征可能导致多发畸形和发育迟缓。13三体综合征常伴随严重先天性缺陷。检测通过分析母体血液中游离胎儿DNA片段，评估染色体拷贝数变异风险。

2、性染色体异常检测

部分无创产前基因检测可扩展至性染色体异常筛查，如特纳综合征、克氏综合征等。特纳综合征女性患者可能出现身材矮小和卵巢发育不全。克氏综合征男性患者可能表现为睾丸发育异常和不育。检测需明确告知检测范围，部分项目需额外付费。

3、微缺失综合征筛查

高端无创产前基因检测可覆盖部分微缺失综合征，如猫叫综合征、天使综合征等。猫叫综合征患儿可能有特殊哭声和智力障碍。天使综合征表现为快乐木偶样面容和运动障碍。微缺失检测灵敏度相对较低，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。

4、胎儿Rh血型预测

针对Rh阴性血型孕妇，无创检测可预测胎儿RhD血型状态。Rh血型不合可能导致胎儿溶血性疾病。早期预测有助于制定监测计划，必要时进行宫内输血治疗。检测准确率较高，但阴性结果仍需结合超声检查综合评估。

5、双胎妊娠检测

双胎妊娠可进行无创产前基因检测，但检测准确性受胎盘嵌合现象影响。同卵双胎共享相同遗传物质，检测结果适用于两个胎儿。异卵双胎需评估每个胎儿的DNA比例，检测失败率略高于单胎。双胎检测前需充分咨询遗传学专家。

无创产前基因检测适合孕12周后进行，最佳检测孕周为12-22周。检测前需进行遗传咨询，了解检测局限性和后续处理方案。检测结果高风险时，应通过羊水穿刺或绒毛取样确诊。孕妇应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产科检查。检测后需遵医嘱进行后续产前诊断或监测，确保妊娠安全。