多囊肾是遗传病吗

多囊肾是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种类型。

1、常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病是最常见的类型，主要由PKD1或PKD2基因突变导致。患者通常在成年后出现症状，表现为双侧肾脏多发囊肿，可能伴随高血压、血尿或肾功能逐渐下降。治疗需定期监测肾功能，控制血压，必要时进行透析或肾移植。常用药物包括缬沙坦胶囊、氨氯地平片等降压药，以及碳酸氢钠片纠正酸中毒。

2、常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病较少见，由PKHD1基因突变引起，多在婴幼儿期发病。患儿可能出现肾脏肿大、肝功能异常及肺发育不良。治疗以支持为主，包括呼吸支持、营养管理和并发症处理。严重病例需考虑肝肾联合移植。药物如托伐普坦片可用于延缓囊肿增长。

3、遗传模式

常染色体显性多囊肾病具有50%的遗传概率，父母一方患病时子女有半数可能携带致病基因。常染色体隐性多囊肾病需父母双方均为携带者时才有25%的发病概率。基因检测可明确诊断和遗传风险评估。

4、并发症管理

多囊肾可能引发尿路感染、肾结石、囊肿出血等并发症。出现发热、腰痛或血尿时应及时就医。预防性措施包括充足饮水、避免剧烈运动。抗生素如左氧氟沙星片可用于治疗尿路感染。

5、产前筛查

有家族史的夫妇建议进行遗传咨询。孕期可通过超声检查发现胎儿肾脏异常，羊水穿刺或绒毛取样可进行基因诊断。新生儿筛查有助于早期发现常染色体隐性多囊肾病。

多囊肾患者需终身随访，每6-12个月检查肾功能和血压。饮食应低盐、优质低蛋白，避免咖啡因和酒精。适度运动如散步、游泳有助于维持健康，但需避免腹部撞击类活动。出现水肿、乏力等异常症状时需及时复诊调整治疗方案。