先天性视网膜母细胞瘤遗传吗

先天性视网膜母细胞瘤具有遗传性，主要由RB1基因突变引起，遗传概率较高。

1、遗传机制：先天性视网膜母细胞瘤约40%为遗传性发病，由RB1基因的生殖细胞系突变导致，表现为常染色体显性遗传。患者若携带致病突变，子女有50%的遗传概率。2、散发型病例：60%为非遗传性病例，由视网膜细胞体细胞突变引发，无家族史。这类患者后代遗传风险与普通人群相近。3、基因检测：对确诊患者及家族成员进行RB1基因筛查可明确遗传风险，建议育龄期携带者接受遗传咨询。4、临床表现：遗传性患者多双眼发病且年龄更小，可能伴发骨肉瘤等第二恶性肿瘤。5、预防干预：通过胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因传递，需在专业生殖医学中心操作。

对于先天性视网膜母细胞瘤患者家庭，建议定期进行眼底筛查和全身肿瘤监测，遗传性病例的直系亲属应每半年接受一次眼科检查。孕期可通过无创DNA检测初步评估胎儿风险，新生儿出生后需立即进行眼底检查。日常生活中避免电离辐射暴露，注意补充维生素A等视网膜营养，发现眼球反光异常、斜视等症状时即刻就医。遗传咨询门诊可提供个性化的生育指导方案。