遗传性肾炎是什么

遗传性肾炎是一组由基因突变导致的肾小球基底膜结构异常的遗传性疾病，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退。

1、发病机制

遗传性肾炎主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变引起，导致IV型胶原蛋白α链合成异常。IV型胶原是肾小球基底膜的主要结构成分，其缺陷会导致基底膜变薄、分层或断裂，进而引发肾小球滤过屏障功能障碍。

2、临床表现

患者通常在儿童期出现持续性镜下血尿，部分伴有发作性肉眼血尿。约半数患者伴随蛋白尿，严重者可进展为肾病综合征。30%-40%的男性患者会在30岁前发展为终末期肾病，女性患者病情进展较缓慢。

3、听力异常

约50%患者合并高频感音神经性耳聋，多在10岁后逐渐显现。耳聋程度与肾脏病变严重程度无明确相关性，可能与耳蜗基底膜结构异常有关。

4、眼部病变

部分患者出现前圆锥形晶体、黄斑周围视网膜斑点等眼部异常。这些表现具有诊断提示价值，但通常不影响视力。

5、诊断方法

基因检测是确诊金标准，可发现COL4A3-5基因致病突变。肾活检电镜检查可见基底膜变薄、分层等特征性改变。家系调查显示X连锁显性Alport综合征或常染色体遗传模式。

遗传性肾炎患者需定期监测尿常规、肾功能和血压，建议限制高蛋白饮食每日0.8-1g/kg体重，避免剧烈运动诱发肉眼血尿。合并高血压者应将血压控制在130/80mmHg以下，可选用血管紧张素转换酶抑制剂类药物。终末期肾病患者需准备肾脏替代治疗，亲属应接受遗传咨询和基因筛查。日常注意预防感染，避免使用肾毒性药物，每年进行听力评估和眼科检查。