海绵状血管瘤的发病原因

普通人群中脑血管畸形的发生率为0.1~4.0%。四种类型的先天畸形得到过描述，依照发病率高低依次为：发育中的静脉异常;动静脉畸形;毛细血管扩张症;海绵状血管畸形。

发育中的静脉异常在尸检中最常见，发生率约为2%，继而为动静脉畸形 (1%)，毛细血管畸形 (毛细血管扩张0.7 %)，和海绵状血管畸形 (0.4 %)。发育中的静脉异常和毛细血管扩张症通常是良性，而海绵状血管畸形和动静脉畸形通常具有很大的倾向会导致神经系统损害。

海绵状血管畸形 (CMs)又称之为海绵状血管瘤(cavernous angiomas，cavernomas，cavernous hemangiomas)。它们可散发，也可呈家族性分布。

三个基因位点(CCM1， CCM2，和CCM3)和海绵状血管畸形关系密切。

几乎所有西班牙裔美国人中的家族型脑海绵状血管畸形都和定位于7q的CCM 1源突变(founder mutation)有关。而非西班牙裔美国人中的家族型脑海绵状血管畸形则定位于7p15-p13的CCM 2突变、3q25的CCM 3突变有关。

肉眼观，海绵状血管畸形呈特征性的桑椹样(mulberry)外观，表现为充血的、紫色的团簇。从2mm到几厘米不等。

显微镜下显示的海绵状血管畸形是由扩张的、薄壁的毛细血管构成，此种毛细血管由单一的内皮衬里和菲薄的纤维化外膜组成。 弹性纤维和平滑肌在血管壁中不曾显现。

在海绵状血管畸形的典型描述中，病变之间并不夹杂脑组织，然而这并不是诊断海绵状血管畸形的必要标准。一组71 例海绵状血管畸形的组织学研究发现，70%的标本中可见脑实质充填，其它研究也发现了部分病变标本中有脑组织掺杂。

因为既往的出血，海绵状血管畸形周围的组织通常是充满含铁血黄素的神经胶质。这些组织包含扩张的毛细血管，后者可以被描述为毛细血管扩张(telangiectasias)。此发现支持毛细血管扩张症和海绵状血管畸形本为一体的概念，实际上代表了海绵状血管畸形发育中的两个终端。 炎症、钙化和罕见的骨化都可以在海绵状血管畸形中见到， 通常是在大脑的病变中。

发育中的静脉异常 (DVAs) 可能和海绵状血管畸形有关联。

一组102例发育中的静脉异常的患者，其中23%与海绵状血管畸形有联系;和幕上相比，这些病变多位于幕下结构中。另一组57例海绵状血管畸形中并存，发育中的静脉异常的占25%，35%的患者存在和海绵状血管畸形有关的静脉引流的不典型模式。

大脑半球是海绵状血管畸形最常见的位置 (70～90%)。幕上所有区域均见报道，但最常见于皮层下，尤其是感觉运动皮层(rolandic)和颞叶区域。 位于后颅窝的海绵状血管畸形占25 %，主要位于桥脑和小脑半球。文献报道中脊髓海绵状血管畸形仅为36例。