什么是脉络丛癌

脉络丛癌是一种罕见的起源于脑室内脉络丛上皮的恶性肿瘤，属于中枢神经系统肿瘤，多见于儿童及青少年，临床表现为头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状，可能伴随癫痫发作或局灶性神经功能障碍。

1、病理特征

脉络丛癌的肿瘤细胞呈现明显的异型性，核分裂象活跃，常侵犯周围脑组织。病理学检查可见乳头状结构伴坏死灶，免疫组化显示S-100蛋白和角蛋白阳性表达。与良性脉络丛乳头状瘤相比，其细胞增殖指数显著增高，Ki-67标记指数通常超过5%。

2、发病机制

该病可能与TP53基因突变、染色体异常等遗传因素相关，部分病例与Li-Fraumeni综合征有关。肿瘤起源于脑室系统的脉络丛上皮细胞，通过异常增殖形成占位性病变。部分研究提示某些病毒感可能与发病存在关联，但具体机制尚不明确。

3、临床表现

患者多因脑积水症状就诊，典型表现为进行性加重的头痛、喷射性呕吐和视物模糊。婴幼儿可见头围异常增大、前囟膨隆。肿瘤压迫脑组织可能导致肢体无力、共济失调或认知功能下降。约20%病例会出现癫痫发作。

4、诊断方法

头颅MRI是首选检查，T1加权像呈等或低信号，T2加权像为高信号，增强扫描显示明显不均匀强化。脑脊液检查可发现蛋白含量升高。最终确诊需依靠术后病理检查，必要时需进行分子遗传学检测以指导治疗。

5、治疗手段

手术全切是主要治疗方式，但肿瘤血供丰富且位置深在，手术风险较高。术后需配合放射治疗，儿童患者可采用质子治疗减少副作用。化疗方案多包含顺铂、依托泊苷等药物。靶向治疗和免疫治疗尚处于临床试验阶段。

患者术后需定期进行MRI随访监测复发，建议保持均衡饮食以维持免疫功能，避免剧烈运动防止颅内压波动。出现头痛加重或新发神经症状时应及时复查。长期生存者需关注放疗导致的认知功能障碍和内分泌异常等迟发效应。