镰刀型细胞贫血症是一种什么遗传病

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的溶血性贫血疾病，由血红蛋白β链基因突变引起，主要表现为红细胞形态异常、慢性溶血及多器官损害。

一、遗传机制

该病由血红蛋白β珠蛋白基因第6位密码子突变导致，正常谷氨酸被缬氨酸取代。患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病，若仅继承单个突变基因则成为无症状携带者。基因诊断可通过血红蛋白电泳和DNA测序确认。

二、病理特征

异常血红蛋白在缺氧状态下聚合，使红细胞扭曲成镰刀状。这些畸形细胞会阻塞微血管引发组织缺血，同时因膜脆性增加被脾脏过早破坏，导致慢性溶血性贫血。患者血红蛋白浓度常低于80g/L。

三、临床表现

患儿在出生后3-6个月出现溶血性贫血，伴随生长迟缓及黄疸。血管阻塞可引发剧烈骨痛、急性胸痛综合征。长期可导致脾梗死、视网膜病变及肾功能损害。

四、诊断方法

外周血涂片可见镰形红细胞，血红蛋白电泳显示HbS占主导。结合家族史和影像学检查，如多普勒超声评估脑血流速度预防卒中。

五、防治策略

新生儿筛查可早期发现，造血干细胞移植是当前唯一根治手段。羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白表达，减少镰变危机。定期输注红细胞悬液能改善氧合，预防并发症发生。

患者需保持充足水分摄入避免脱水诱发危象，注意保暖防止血管收缩。建议接种肺炎球菌疫苗预防感染，避免前往高原地区。定期监测肝肾功能和视网膜变化，出现发热、胸痛或神经系统症状应立即就医。保持均衡营养补充叶酸，适度进行低强度有氧运动改善循环功能。