镰刀型细胞贫血症是什么病

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，因红细胞变形呈镰刀状而得名，主要因HBB基因突变导致血红蛋白β链异常。

镰刀型细胞贫血症的核心病理改变是血红蛋白分子结构异常。正常血红蛋白由两条α链和两条β链组成，而患者因HBB基因第6位密码子突变，使β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常血红蛋白S。在低氧条件下，血红蛋白S聚合形成纤维状结构，迫使红细胞扭曲成镰刀状。这些异常红细胞易在微循环中滞留，导致血管阻塞和溶血。典型症状包括慢性贫血、反复疼痛危象、感染易感性增加及多器官损伤。疼痛危象常因血管阻塞引发，可累及骨骼、胸腹或关节，持续数小时至数周。长期并发症涉及脾梗死、肺高压、视网膜病变和慢性肾病。诊断依赖血红蛋白电泳检测血红蛋白S比例，基因检测可确认突变类型。目前治疗以羟基脲促进胎儿血红蛋白生成、输血支持为主，造血干细胞移植是唯一根治手段。

镰刀型细胞贫血症患者需保持充足水分摄入避免脱水诱发危象，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染，避免极端温度或高海拔环境。定期监测血常规、肝肾功能及铁过载指标，疼痛发作时可使用热敷和非阿片类镇痛药缓解。育龄夫妇应进行基因筛查评估后代患病风险，孕期需加强胎儿监测。患者应建立长期随访计划，由血液科、疼痛科等多学科团队协同管理，及时处理急性并发症并延缓器官损伤进展。