喝血的病叫什么

喝血的病通常称为卟啉病或吸血鬼症，是一组由血红素合成途径酶缺陷引起的代谢性疾病。主要包括急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等类型。

1、急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病由PBGD酶缺乏导致，表现为剧烈腹痛、精神症状和自主神经功能障碍。尿液经阳光暴晒后可能呈红褐色。治疗需静脉注射血红素制剂如精氨酸血红素，同时避免诱发因素如药物、酒精和饥饿。患者可能出现高血压和心动过速等自主神经症状。

2、迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病与尿卟啉原脱羧酶活性降低有关，特征为光敏性皮炎和皮肤脆性增加。患者接触阳光后会出现水疱、糜烂和瘢痕。治疗采用放血疗法减少铁负荷，或使用羟氯喹片促进卟啉排泄。长期饮酒和肝炎病毒感染是常见诱因。

3、先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病因UROS基因突变导致，婴儿期即可出现严重光过敏和溶血性贫血。牙齿在伍德灯下呈红色荧光，尿液呈葡萄酒色。治疗需严格避光，严重贫血时需输血，骨髓移植可能治愈本病。患者常伴有脾肿大和生长发育迟缓。

4、遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病由CPOX酶缺陷引起，兼具神经症状和皮肤光敏感。发作时可出现腹痛、呕吐和周围神经病变。治疗需补充葡萄糖和血红素制剂如血红素精氨酸，避免巴比妥类等诱发药物。患者粪便中粪卟啉含量显著升高。

5、肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉病是罕见的混合型卟啉病，表现为慢性皮肤损害和急性发作症状。治疗需综合管理，包括避光防护、血红素输注和对症支持。基因检测可明确FECH基因突变，部分患者需要肝移植。

卟啉病患者需终身避免日光直射，使用特殊防晒衣物和含氧化锌的防晒霜。饮食应保持高碳水化合物摄入，避免饮酒和可能诱发发作的药物。定期监测尿卟啉和肝功能，急性发作时立即就医。建议携带疾病说明卡以备紧急情况，并接受遗传咨询评估家族风险。