血栓性血小板减少紫癜是什么疾病

血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见的、危及生命的血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经系统症状、发热和肾功能损害为主要特征。

血栓性血小板减少性紫癜的病因主要与血管性血友病因子裂解酶活性严重缺乏有关。这种酶负责切割超大分子量的血管性血友病因子多聚体。当该酶因基因突变而先天性缺乏或因自身抗体抑制而获得性缺乏时，超大分子量的血管性血友病因子多聚体便会在血浆中异常累积。这些异常的多聚体极易与血小板表面的糖蛋白受体结合，在微血管的高剪切应力环境下，诱使血小板过度活化、黏附和聚集，从而在全身微小血管内形成弥漫性血小板血栓。这些微血栓的形成会机械性破坏红细胞，导致溶血性贫血；同时大量消耗血小板，造成血小板严重减少；微血栓堵塞血管还会导致相应器官缺血，引发神经系统功能障碍、肾功能损伤等一系列临床表现。该病起病急骤，病情凶险，若不及时治疗死亡率极高。

诊断该病需结合临床表现与实验室检查。典型的“五联征”包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热及肾功能损害。实验室检查可见血小板计数显著降低，血红蛋白下降，外周血涂片可见大量破碎红细胞。确诊的关键性检查是检测血浆中血管性血友病因子裂解酶的活性，通常显著低于正常水平，或检测到其抑制性抗体。治疗的核心是迅速清除致病抗体并补充有活性的酶。血浆置换是首选的一线治疗方法，通过置换患者血浆，能有效清除抗体、炎症因子并补充正常的血管性血友病因子裂解酶。通常需每日进行，直至血小板计数恢复正常且神经系统症状改善。同时需联合糖皮质激素如甲泼尼龙注射液或泼尼松片进行免疫抑制治疗。对于难治性或复发性病例，可考虑使用利妥昔单抗注射液、环孢素软胶囊等药物。部分先天性缺乏此酶的患者则需定期输注新鲜冰冻血浆进行替代治疗。

血栓性血小板减少性紫癜患者度过急性期后，需进行长期的随访与管理。患者应定期监测血常规、肝肾功能及血管性血友病因子裂解酶活性或抗体滴度。生活中需注意避免感染、劳累、妊娠等可能诱发疾病复发的因素。饮食上应保证均衡营养，适量摄入优质蛋白如鱼肉、瘦肉、豆制品，以及富含维生素C的蔬菜水果，以支持造血功能与免疫系统。避免食用可能影响血小板功能的食物或药物，如未经医生指导的阿司匹林肠溶片等。保持作息规律，进行适度的温和活动如散步，避免剧烈运动和外伤。若出现头痛、意识模糊、皮肤新发瘀点瘀斑、尿色加深等可疑复发迹象，必须立即就医。由于该病罕见且复杂，患者应在血液科专科医生指导下进行规范治疗与随访。