骨髓增生异常增生症是什么病

骨髓增生异常增生症是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病转化。

骨髓增生异常增生症的核心病理特征是骨髓中造血细胞发育异常和无效造血。造血干细胞基因突变导致细胞分化成熟障碍，骨髓中虽可见增生活跃现象，但大量幼稚细胞在成熟前凋亡，无法正常释放至外周血。外周血常规检查常见全血细胞减少或单项血细胞减少，患者可能出现贫血相关乏力、感染易感性增加或出血倾向。骨髓活检可见病态造血现象，如红系巨幼样变、粒细胞核分叶异常等。染色体检测可发现5q-、7q-等特异性异常，基因测序常检出SF3B1、TET2、ASXL1等突变。

该病临床分型依据世界卫生组织标准，包括难治性血细胞减少伴单系发育异常、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、难治性血细胞减少伴多系发育异常等亚型。国际预后评分系统根据染色体核型、血细胞减少程度和骨髓原始细胞比例将疾病分为极低危、低危、中危、高危和极高危组，不同风险组向白血病转化的概率差异显著。诊断需结合血常规、骨髓涂片、流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检查综合判断。

骨髓增生异常增生症患者需定期监测血常规和骨髓象变化，避免剧烈运动以防出血，保持口腔卫生减少感染风险。饮食应选择易消化高蛋白食物，适量补充含铁、叶酸和维生素B12的食材如动物肝脏、深绿色蔬菜。治疗期间注意观察药物不良反应，避免擅自服用影响造血功能的药物。建议建立规律作息，进行适度有氧运动增强体质，但需避免人群密集场所。出现持续发热、皮肤瘀斑或头晕加重时应及时就医复查。