癌症为什么要做基因检测
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癌症患者做基因检测主要是为了明确肿瘤的分子特征，指导个体化治疗方案的选择和预后评估。基因检测能识别特定的基因突变、融合或扩增，主要有辅助诊断、靶向用药指导、遗传风险评估、监测治疗效果、预测复发概率等作用。
1、辅助诊断
某些癌症具有特征性基因变异，例如慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因、胃肠道间质瘤的KIT基因突变等。通过检测这些标志物可帮助明确病理类型，尤其对形态学不典型的肿瘤鉴别诊断价值显著。检测结果需结合病理检查和临床表现综合判断。
2、靶向用药指导
EGFR突变阳性的非小细胞肺癌可使用吉非替尼片等EGFR-TKI类药物，HER2扩增的乳腺癌适合曲妥珠单抗注射液治疗。基因检测能筛选出可能从特定靶向药物中获益的患者，避免无效治疗。约60%的晚期癌症患者可通过检测找到潜在靶向治疗机会。
3、遗传风险评估
BRCA1/2基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加，APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病相关。检测这些遗传性肿瘤综合征相关基因，有助于患者亲属进行早期筛查和预防性干预。建议有家族史的患者进行遗传咨询。
4、监测治疗效果
通过动态监测循环肿瘤DNA中的基因变异，可实时评估靶向药物的敏感性变化。例如EGFR T790M突变出现提示一代TKI耐药，此时更换奥希替尼片可能重新获得疗效。这种液体活检方式比影像学更早发现耐药迹象。
5、预测复发概率
某些基因表达谱检测如Oncotype DX能量化乳腺癌复发评分，低评分患者可能无须辅助化疗。微卫星不稳定性高的结直肠癌对PD-1抑制剂如帕博利珠单抗注射液反应较好。这些分子特征对制定后续治疗策略具有重要参考价值。
癌症基因检测需根据病理类型和临床需求选择合适的技术，包括PCR、FISH、NGS等。检测前应充分了解不同项目的局限性和适用范围，检测后建议由肿瘤科或遗传咨询专业医生解读报告。同时需注意保护基因隐私，避免遗传歧视。日常应保持均衡饮食和适度运动，配合医生定期复查监测病情变化。
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化疗期间肚子痛怎么办
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