什么是神经母肿瘤

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要发生在肾上腺或交感神经链。神经母细胞瘤的临床表现主要有腹部肿块、骨痛、发热、贫血等症状，恶性程度高但存在自发消退可能。

1、发病机制

神经母细胞瘤源于胚胎期神经嵴细胞分化异常，可能与染色体1p36或11q23缺失等遗传变异有关。部分病例存在ALK或PHOX2B基因突变，家族性病例占1-2%。肿瘤细胞具有分泌儿茶酚胺类物质特性，尿液中香草扁桃酸升高是重要诊断指标。

2、临床分期

国际神经母细胞瘤分期系统将疾病分为1-4期，1期肿瘤局限可完整切除，4期则出现骨髓、骨骼等远处转移。特殊4S期见于1岁以下婴儿，虽存在肝、皮肤转移但预后较好。骨髓穿刺和MIBG核素扫描是分期关键检查。

3、诊断方法

除影像学检查外，需通过肿瘤组织活检确诊。骨髓活检可评估转移情况，血清神经元特异性烯醇化酶和乳酸脱氢酶水平反映肿瘤负荷。基因检测MYCN扩增状态是重要预后因素，扩增者提示高危需强化治疗。

4、治疗策略

低危组首选手术切除，中危组需配合化疗，高危组需干细胞移植联合放疗。免疫治疗药物如达妥昔单抗可用于清除微小残留病灶。GD2单抗通过激活免疫系统攻击肿瘤细胞，显著提高生存率。

5、预后因素

年龄小于18个月、1期或4S期、无MYCN扩增者预后较好。5年生存率在低危组超过90%，高危组约40-50%。治疗后需长期随访监测复发，关注听力、生长发育等远期并发症。

神经母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足营养支持，推荐高蛋白饮食如鱼肉、鸡蛋等。避免剧烈运动防止病理性骨折，定期进行血常规和肝肾功能监测。家长应记录患儿每日症状变化，严格遵循医嘱完成全部治疗周期，任何异常情况及时就医复查。