肺腺癌基因检测有哪些
肺腺癌基因检测主要包括EGFR基因突变检测、ALK基因融合检测、ROS1基因重排检测、KRAS基因突变检测、BRAF基因突变检测等。这些检测有助于明确肿瘤分子特征,为靶向治疗提供依据。
1、EGFR基因突变检测
EGFR基因突变是肺腺癌常见的驱动基因变异,检测结果可指导EGFR-TKI类靶向药物使用。突变阳性患者可选择吉非替尼片、厄洛替尼片、奥希替尼片等药物。检测样本通常采用肿瘤组织或血液ctDNA,突变类型包括19外显子缺失和21外显子L858R点突变等。
2、ALK基因融合检测
ALK基因融合约占肺腺癌的3-7%,可通过荧光原位杂交或免疫组化检测。阳性患者适合使用克唑替尼胶囊、阿来替尼胶囊等ALK抑制剂。该融合变异常见于年轻非吸烟患者,典型表现为EML4-ALK融合亚型。
3、ROS1基因重排检测
ROS1重排发生率约1-2%,检测方法与ALK类似。阳性患者对克唑替尼胶囊、恩曲替尼胶囊等药物敏感。常见融合伴侣包括CD74、SLC34A2等基因,这类变异多与较年轻患者相关。
4、KRAS基因突变检测
KRAS突变在肺腺癌中占比约25-30%,常见于吸烟患者。目前针对G12C突变有索托拉西布片等靶向药物,其他突变亚型治疗仍以化疗为主。检测方法包括二代测序和PCR技术。
5、BRAF基因突变检测
BRAF V600E突变约占肺腺癌1-3%,可采用免疫组化或分子检测。达拉非尼胶囊联合曲美替尼片对该突变有效。非V600E突变可能对MEK抑制剂敏感,但疗效数据有限。
进行基因检测前需由病理医生评估肿瘤组织含量,新鲜活检标本优于存档样本。检测期间应避免使用激素类药物影响结果准确性。建议患者保持均衡饮食,适当补充优质蛋白和维生素,避免吸烟及二手烟暴露。检测后需遗传咨询师解读报告,临床医生将结合检测结果制定个体化治疗方案。定期复查胸部CT和肿瘤标志物有助于评估治疗效果。
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