皮肤卟啉症临床表现

皮肤卟啉症主要表现为光敏性皮肤损害、皮肤脆性增加、多毛及色素异常。皮肤卟啉症是一组由血红素合成途径酶缺陷导致的代谢性疾病，根据酶缺陷类型可分为迟发性皮肤卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症、肝性红细胞生成性卟啉症等亚型。

1、光敏性皮肤损害

皮肤暴露于阳光后出现灼痛、红斑、水疱或糜烂，多见于面部、手背等暴露部位。迟发性皮肤卟啉症患者接触紫外线后可能出现皮肤瘙痒和烧灼感，水疱愈合后常遗留瘢痕或粟丘疹。先天性红细胞生成性卟啉症患儿在婴儿期即可出现严重光敏反应，甚至导致耳廓、鼻尖等部位组织缺损。

2、皮肤脆性增加

轻微摩擦或外伤即可导致表皮剥脱，常见于手背、前臂等部位。迟发性皮肤卟啉症患者皮肤机械强度下降，可能出现自发性表皮剥脱或尼氏征阳性。肝性红细胞生成性卟啉症患者皮肤脆性改变常伴随硬皮病样增厚。

3、多毛表现

面部特别是颧骨区域出现异常毛发增多，毛发粗硬且颜色加深。迟发性皮肤卟啉症患者多毛症状在疾病进展期较明显，可能与铁过载刺激毛囊有关。先天性红细胞生成性卟啉症患儿可伴随全身性多毛。

4、色素异常

表现为色素沉着或减退斑片，好发于曝光区域。迟发性皮肤卟啉症常见青铜色色素沉着，可能与铁沉积和慢性炎症有关。部分患者可能同时存在色素减退性瘢痕，形成黑白相间的皮肤外观。

5、其他皮肤改变

包括硬皮病样改变、瘢痕性脱发、甲营养不良等。迟发性皮肤卟啉症可能出现面部蜡样增厚和眶周紫红色改变。先天性红细胞生成性卟啉症患者牙齿可呈现红褐色荧光，尿液暴露阳光后颜色加深。

皮肤卟啉症患者需严格防晒，选择UPF50+防晒衣物及广谱防晒霜，避免使用含雌激素药物或铁剂。建议每3-6个月监测血清铁蛋白和肝功能，合并肝硬化者需筛查肝癌。光动力疗法可能改善迟发性皮肤卟啉症皮损，严重病例可考虑红细胞去除术或肝移植。日常饮食应控制酒精摄入，增加维生素E和维生素C等抗氧化物质摄入。