叶酸代谢基因检测是什么

叶酸代谢基因检测是通过分析MTHFR等基因的变异情况，评估个体对叶酸的吸收和利用能力的一种分子检测方法。该检测主要用于辅助判断叶酸缺乏风险、指导孕期营养补充及预防相关疾病。

叶酸代谢基因检测的核心是检测MTHFR基因C677T、A1298C等位点的多态性。这些基因变异会影响亚甲基四氢叶酸还原酶的活性，导致同型半胱氨酸代谢异常。当酶活性降低时，机体转化叶酸为活性形式5-甲基四氢叶酸的能力下降，可能引发同型半胱氨酸水平升高。检测结果通常分为CC型、CT型和TT型三种基因型，其中TT型个体叶酸代谢能力最弱，需要更高剂量的叶酸补充。

该检测主要适用于备孕女性、妊娠期妇女以及心脑血管疾病高危人群。对于孕妇而言，基因检测能帮助制定个性化叶酸补充方案，降低胎儿神经管缺陷风险。检测流程包括采集口腔黏膜细胞或静脉血，通过PCR或基因芯片技术分析DNA序列。报告会明确标注基因型分类及对应的叶酸代谢能力评估，临床医生可根据结果调整叶酸补充剂量，一般TT型人群每日需补充0.8-1.2毫克叶酸。

建议检测前避免进食高脂肪食物，采样后2-4周可获取报告。检测结果应结合血清叶酸、同型半胱氨酸等生化指标综合判断。备孕夫妇双方均可进行检测，若双方均为TT型，胎儿遗传异常风险可能增加，需加强产前监测。日常饮食可多选择动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸的食物，但基因缺陷人群仍需遵医嘱进行药物补充。