什么是纯红细胞再生障碍性贫血
纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓中主要红系造血细胞显著减少或缺失，导致外周血中红细胞和血红蛋白严重降低，而白细胞和血小板计数基本正常的骨髓衰竭性疾病。
一、病因
纯红细胞再生障碍性贫血的病因较为复杂，可分为先天性和获得性两大类。先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称戴蒙德-布莱克范贫血，与核糖体蛋白基因突变有关，通常在婴幼儿期发病。获得性纯红细胞再生障碍性贫血又可分为原发性与继发性，原发性多与自身免疫机制相关，机体产生抗体或T淋巴细胞攻击红系造血祖细胞。继发性原因包括胸腺瘤、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、某些病毒感染如细小病毒B19、淋巴系统增殖性疾病以及某些药物或化学物质的影响。
二、症状
患者主要表现为进行性加重的贫血相关症状。常见症状包括面色苍白、头晕、乏力、活动后心悸、气短等缺氧症状。由于贫血是主要矛盾，通常不伴有发热、出血等感染或出血倾向，这与再生障碍性贫血的全血细胞减少有所不同。长期严重贫血可能导致心脏负荷加重，出现心脏扩大甚至心力衰竭。部分患者可能伴有原发病的相关表现，如胸腺瘤患者可能伴有重症肌无力的症状。
三、诊断
诊断纯红细胞再生障碍性贫血需结合临床表现、血象和骨髓象检查。血常规检查显示正细胞正色素性贫血，网织红细胞计数显著降低或为零，白细胞和血小板计数正常。骨髓穿刺检查是诊断的关键，显示骨髓增生活跃或明显活跃，但红系各阶段细胞比例严重减低甚至缺失，粒系和巨核系造血正常。此外还需进行相关检查以明确病因，如胸部CT排除胸腺瘤，自身抗体筛查排查自身免疫病，病毒学检查如细小病毒B19 DNA检测等。
四、治疗
治疗策略取决于病因和疾病类型。继发性纯红细胞再生障碍性贫血应积极治疗原发病，如手术切除胸腺瘤、控制自身免疫病活动、抗病毒治疗等。免疫抑制治疗是原发性或免疫相关性纯红细胞再生障碍性贫血的主要手段，常用药物包括糖皮质激素如泼尼松片、环孢素软胶囊等。对于免疫抑制治疗无效或复发的患者，可考虑使用抗胸腺细胞球蛋白或利妥昔单抗注射液。部分患者可能对静脉注射人血丙种球蛋白治疗有反应。支持治疗包括输注浓缩红细胞纠正贫血，长期输血者需使用去铁胺注射液等铁螯合剂防治铁过载。
五、预后
纯红细胞再生障碍性贫血的预后与病因、治疗反应及并发症有关。继发性患者去除病因后部分可治愈。原发性患者经免疫抑制治疗后，相当一部分患者可获得缓解，但存在复发风险。先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者需长期依赖输血或寻求造血干细胞移植根治。长期贫血和输血相关铁过载可能影响心、肝、内分泌等重要脏器功能，是影响远期生存质量的主要因素。
患者应定期监测血常规，遵从医嘱坚持治疗，避免使用可能诱发或加重病情的药物。注意预防感染，保持均衡饮食，适当休息，避免剧烈运动。出现贫血症状加重或不适及时就医。
