遗传性耳聋产前基因检测

遗传性耳聋产前基因检测通常建议在孕10-12周或孕16-20周进行，通过羊膜腔穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA，检测GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因突变。该检测适用于有耳聋家族史、已生育聋儿或携带致聋基因突变的夫妇，可帮助评估胎儿遗传性耳聋风险。

遗传性耳聋产前基因检测需结合家族史和先证者基因检测结果制定方案。检测前需进行遗传咨询，明确致病基因位点及遗传模式。检测技术包括Sanger测序、高通量测序和基因芯片，对非综合征型耳聋的检出率较高。检测结果需由临床遗传医师解读，阳性结果提示胎儿可能携带致聋突变，需结合表型外显率评估实际发病风险。检测存在局限性，如无法覆盖所有致聋基因或新发突变，阴性结果不能完全排除耳聋可能。

建议备孕夫妇提前进行耳聋基因携带者筛查，高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学诊断。孕期保持均衡营养，避免接触耳毒性药物。新生儿出生后应进行听力筛查，确诊听力障碍者需在6月龄前干预，通过助听器或人工耳蜗植入配合言语康复训练，多数可获得良好语言发育。