遗传耳聋与基因检测

遗传性耳聋可通过基因检测明确病因，主要检测方式有全外显子组测序、靶向基因测序、GJB2基因检测、SLC26A4基因检测、线粒体基因检测等。遗传性耳聋多由基因突变导致，建议有家族史或生育需求的夫妇进行筛查。

1、全外显子组测序

全外显子组测序可一次性检测所有外显子区域的基因变异，适用于病因不明的遗传性耳聋患者。该方法能发现GJB2、SLC26A4、MYO15A等常见耳聋相关基因突变，同时可识别罕见致病基因。检测前需进行遗传咨询，阳性结果需结合临床表现综合判断。

2、靶向基因测序

靶向基因测序针对已知的200余个耳聋相关基因设计探针，检测效率较高且成本相对较低。该方法特别适合非综合征型耳聋患者，可检出包括CDH23、TMC1、OTOF等基因的致病性变异。检测周期通常为2-4周，检出率可达40-60%。

3、GJB2基因检测

GJB2基因编码缝隙连接蛋白β2，其突变是我国常染色体隐性遗传性耳聋最常见病因。该检测针对35delG、235delC等热点突变设计，适用于先天性重度耳聋患者。杂合突变携带者听力通常正常，但需警惕后代患病风险。

4、SLC26A4基因检测

SLC26A4基因突变可导致前庭导水管扩大综合征，表现为波动性听力下降。检测涵盖IVS7-2A>G、2168A>G等常见突变位点，建议合并内耳畸形或甲状腺异常者优先筛查。阳性患者应避免头部撞击和气压剧烈变化。

5、线粒体基因检测

线粒体DNA A1555G和C1494T突变与氨基糖苷类抗生素致聋密切相关。该检测适用于有药物性耳聋家族史者，阳性个体须终身禁用庆大霉素等耳毒性药物。母系遗传特征使得突变携带者的所有子女均可能继承该变异。

进行基因检测前建议完善纯音测听、声导抗等听力学评估。检测阳性者应定期随访听力，避免噪声暴露。育龄夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断阻断致病基因传递。日常注意补充维生素A、E等营养素，避免使用耳毒性药物。新生儿听力筛查未通过时应及时进行基因检测联合诊断。