先天性贫血时什么病

先天性贫血是一组由遗传因素导致的造血功能障碍性疾病，主要包括地中海贫血、镰刀型细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等类型。

1、地中海贫血

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足的遗传性疾病。患者可能出现面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大等症状。治疗需根据分型选择输血祛铁治疗或造血干细胞移植，常用药物包括去铁胺注射液、地拉罗司分散片等。

2、镰刀型细胞贫血

镰刀型细胞贫血是因β珠蛋白基因突变导致红细胞变形为镰刀状的遗传病。典型表现为发作性疼痛危象、感染易感性增加。羟基脲片可减少危象发作，疼痛发作时需使用曲马多缓释片等镇痛药物。

3、遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜蛋白基因突变引发的溶血性贫血。常见黄疸、脾肿大症状，严重者需行脾切除术，术前需接种肺炎球菌多糖疫苗预防感染。

4、丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶缺陷性溶血性贫血，可表现为新生儿黄疸、慢性溶血。输血是主要支持治疗手段，叶酸片可辅助改善贫血症状。

5、范可尼贫血

范可尼贫血是DNA修复缺陷导致的骨髓衰竭综合征，常伴多发畸形。造血干细胞移植是根治方法，雄激素制剂如十一酸睾酮胶丸可用于刺激造血。

先天性贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏等，避免剧烈运动诱发溶血，定期监测血常规和铁代谢指标，注意预防感染，育龄夫妇应做好遗传咨询和产前诊断。所有治疗均需在血液科医生指导下进行，不可自行调整用药方案。