苯丙酮尿症怎么检查

苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测、酶活性测定等方式检查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，可能导致智力发育迟缓、癫痫等症状。

1、新生儿筛查

新生儿出生后需进行足跟血采集，通过荧光法或串联质谱法检测血液中苯丙氨酸浓度。该方法简便快捷，是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。若筛查结果异常，需进一步确诊检查。

2、血苯丙氨酸测定

采集静脉血测定苯丙氨酸浓度，正常值为1-2毫克每分升，苯丙酮尿症患者通常超过20毫克每分升。该检查需空腹进行，结果异常提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺陷。

3、尿蝶呤分析

通过高效液相色谱法检测尿液中蝶呤代谢物水平，可区分经典型苯丙酮尿症与四氢生物蝶呤缺乏症。检查前需避免摄入特殊食物，结果异常需结合其他检查综合判断。

4、基因检测

采用PCR扩增或基因测序技术检测PAH基因突变，可明确苯丙酮尿症的分子遗传学病因。该检查具有确诊价值，能为遗传咨询提供依据，但检测周期较长且费用较高。

5、酶活性测定

通过肝活检或培养的皮肤成纤维细胞测定苯丙氨酸羟化酶活性，可直接反映酶功能缺陷程度。该方法操作复杂且具有创伤性，通常仅用于科研或特殊病例诊断。

苯丙酮尿症患者需终身严格控制苯丙氨酸摄入，避免食用高蛋白食物如肉类、蛋类、奶制品等，可选用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。定期监测血苯丙氨酸浓度，保持其在安全范围内。同时应进行生长发育评估和神经心理测试，及时发现并干预可能的并发症。建议患者及家属接受遗传咨询，了解疾病遗传规律和再发风险。