白化病是什么遗传

白化病是一种由基因突变导致的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的黑色素合成障碍。该病属于常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传模式。

1、常染色体隐性遗传

大多数白化病属于常染色体隐性遗传，需要父母双方均携带致病基因才会发病。若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。这类遗传模式与酪氨酸酶基因等突变相关，患者全身均表现为黑色素缺乏。

2、X连锁隐性遗传

眼白化病多属于X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性因仅有一条X染色体，携带突变基因即会发病；女性需两条X染色体均突变才会患病，故男性患者更为常见。这类患者主要表现为眼球震颤、视力低下等眼部症状。

3、基因突变类型

已发现至少18个基因突变可导致白化病，包括TYR、OCA2等基因。不同基因突变会影响酪氨酸酶活性或黑色素小体形成，导致黑色素合成完全或部分受阻。基因检测可明确具体突变类型。

4、遗传咨询建议

有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，可降低后代患病风险。携带者婚配时需评估子代患病概率，必要时采取辅助生殖技术干预。

5、症状管理

患者需终身防晒以避免皮肤癌，佩戴防紫外线眼镜保护视力。虽然目前无法根治，但通过视觉康复训练、皮肤护理等措施可改善生活质量。避免近亲结婚能有效预防隐性遗传型白化病。

白化病患者应建立防晒习惯，使用SPF50+防晒霜并穿戴防护衣物，定期进行皮肤癌筛查。视觉辅助方面可配备滤光镜片、放大设备，儿童患者需早期接受视力康复训练。饮食中适量补充维生素D有助于骨骼健康，避免强烈阳光直射时段外出。建议加入患者互助组织获取心理支持，遗传咨询门诊可提供专业的婚育指导。