儿童X连锁无丙种球蛋白血症怎么诊断

儿童X连锁无丙种球蛋白血症需通过血清免疫球蛋白检测、基因检测、疫苗接种反应评估、外周血B淋巴细胞计数及临床表现综合分析确诊。

血清免疫球蛋白检测是首要诊断依据，患儿IgG、IgA、IgM水平通常显著低于同龄人正常值下限。基因检测可发现BTK基因突变，该基因编码布鲁顿酪氨酸激酶，突变会导致B细胞发育障碍。疫苗接种后抗体反应评估显示患儿无法产生特异性抗体，如接种乙肝疫苗后无相应抗体生成。外周血B淋巴细胞计数常显示CD19+ B细胞数量极少或缺失。临床表现包括反复细菌感染如中耳炎、肺炎、鼻窦炎，部分患儿伴有关节炎或肠道疾病。

确诊后需定期输注免疫球蛋白替代治疗，严格预防感染，避免接种活疫苗，监测肺部功能及生长发育。家长应保持居住环境清洁，减少患儿接触病原体机会，记录感染频率与症状变化，定期随访免疫专科。营养方面需保证充足蛋白质摄入，必要时补充维生素D和钙剂以预防骨质疏松。心理支持对患儿及家庭尤为重要，可加入罕见病互助组织获取社会资源。