儿童SMA是什么病症
儿童SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，是一种由运动神经元存活基因1突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性的肢体近端和躯干肌肉无力与萎缩。
一、遗传病因
脊髓性肌萎缩症的根本原因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1发生纯合缺失或突变，导致其编码的运动神经元存活蛋白合成不足。这种蛋白对脊髓前角运动神经元的存活至关重要，其缺乏会导致运动神经元变性、坏死，进而使它们所支配的肌肉出现失神经性萎缩和无力。这是一种遗传性疾病，若父母均为致病基因携带者，孩子有四分之一的概率患病。
二、分型与早期表现
根据发病年龄和获得的最大运动里程碑，脊髓性肌萎缩症主要分为四型。1型最为严重，通常在出生后6个月内发病，患儿无法独坐，表现为全身松软、哭声微弱、吸吮无力、呼吸窘迫。2型患儿多在6-18个月发病，能独坐但无法独站或行走。3型在18个月后发病，早期可独立行走，但后期行走能力会逐渐下降。4型为成人型，症状最轻。
三、进展期症状
随着疾病进展，肌肉无力和萎缩会从肢体近端向远端发展，累及躯干。患儿会出现抬头困难、坐立不稳、行走易跌倒、上下楼梯费力等症状。由于肋间肌受累而膈肌相对正常，可形成特征性的矛盾呼吸。舌肌纤颤、手部细微震颤也是常见表现。肌肉萎缩导致关节挛缩和脊柱侧弯等骨骼畸形。
四、终末期损害
在疾病终末期，严重的肌无力可导致完全丧失运动能力，需依赖轮椅或卧床。呼吸肌无力引发反复肺部感染、呼吸衰竭，这是主要的致死原因。吞咽肌受累会导致进食呛咳、营养不良。部分患儿可能合并心肌损害。尽管认知功能通常不受影响，但严重的身体限制会严重影响生活质量。
五、诊断与治疗
诊断主要依据临床表现、家族史、基因检测发现运动神经元存活基因1突变，肌电图显示神经源性损害，血清肌酸激酶正常或轻度升高。治疗方面，目前已有疾病修正治疗药物，如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散和索伐瑞韦胶囊，这些药物能增加运动神经元存活蛋白的表达，改善运动功能。支持治疗包括呼吸支持、营养管理、康复训练及矫形手术，多学科综合管理至关重要。
对于确诊脊髓性肌萎缩症的儿童，家庭护理需要付出极大耐心。家长需在专业康复师指导下，每日为孩子进行被动的关节活动度训练和轻柔按摩，以延缓关节挛缩和肌肉萎缩。注意喂养姿势，选择易吞咽的食物，预防呛咳和吸入性肺炎。定期监测呼吸功能，学习拍背排痰技巧，在感冒流行季节避免前往人群密集场所。保证均衡营养，维持适宜体重，过重会增加心肺负担。同时，关注孩子的心理需求，给予充分的情感支持，鼓励其参与力所能及的活动，并定期随访神经科、呼吸科、骨科及康复科医生，根据病情变化调整综合管理方案。
