枫糖尿病会有哪些症状

枫糖尿病主要表现为喂养困难、呕吐、肌张力异常、尿液有枫糖浆气味及神经系统损害。枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，因支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢异常。

1、喂养困难

新生儿期即可出现吸吮无力、拒奶或进食后烦躁。由于支链氨基酸在体内蓄积，抑制中枢神经系统功能，导致婴儿无法完成正常哺乳行为。需通过特殊配方奶粉降低支链氨基酸摄入。

2、反复呕吐

代谢产物积累刺激延髓呕吐中枢，表现为喷射性呕吐伴脱水。呕吐物常含胆汁，严重者可出现代谢性酸中毒。需静脉补充葡萄糖及电解质维持内环境稳定。

3、肌张力异常

早期表现为肌张力低下，随病情进展可出现角弓反张或强直性痉挛。这与神经髓鞘形成障碍及能量代谢受损有关。需进行康复训练改善运动功能。

4、特殊尿味

尿液散发类似枫糖浆或焦糖的甜味，源于尿中大量排出的α-酮异己酸。该症状具有诊断特异性，可通过气相色谱-质谱法检测尿有机酸确诊。

5、神经损害

未治疗者可出现抽搐、昏迷等脑病表现，MRI显示脑白质变性。长期高浓度支链氨基酸导致星形胶质细胞水肿及髓鞘溶解。需尽早进行血液透析或腹膜透析清除毒素。

枫糖尿病患者需终身采用特殊医学配方食品，严格限制天然蛋白质摄入，定期监测血氨基酸水平。建议携带致病基因变异者进行遗传咨询，孕期可通过羊水细胞基因检测实施产前诊断。日常护理需注意预防感染，避免代谢危象发作，必要时使用支链氨基酸降解剂如硫胺素治疗。