小儿烦躁易怒、发育迟缓、肌肉痉挛，当心脑白质病变

摘要：患儿出现烦躁易怒、喂养困难、发育迟缓、肌肉痉挛等表现，在我院确诊为脑白质病变。这是一种常染色体隐性遗传病，若未及时有效进行治疗，可危及患儿生命。所幸患儿治疗及时有效，且其症状较为典型，在我院迅速确诊，经退热、抗惊厥治疗后病情得到控制，预后较为良好，望本文患儿的案例能让广大患儿家长提高警惕。

【基本信息】男、11个月

【疾病类型】脑白质病变

【就诊医院】佳木斯市中心医院

【就诊时间】2021年11月

【治疗方案】予以生命体征监测，予以布洛芬以退热，予以硫酸镁注射液以抗惊厥，予以矫正器佩戴以预防严重畸形，予以呼吸机以支持患儿呼吸。

【治疗周期】住院治疗30天，长期随访。

【治疗效果】症状好转，病情得到控制，治疗效果满意。

一、初次面诊

患儿6个月前开始出现烦躁不安，常常因为不明原因啼哭，十分激动，容易被激怒。患儿家长哺育患儿十分困难，因为患儿常常不愿自主进食，家长进行喂食后，患儿也经常呕吐。且患儿四肢肌肉常出现抽筋，平日神情较为淡漠，常因不明原因反复发热。1个月前患儿开始出现发作性癫痫，发作时全身抽搐，唤其无法自主应答，脸色青白，大小便完全无法控制、出现失禁，呼吸间或暂停，2分钟左右恢复正常。且家长发现患儿发育十分迟缓，体重和体长远远低于正常数值，反应也开始出现延迟，常常无法控制头部动作，姿势固定。故患儿家属带患儿来我院门诊就诊，查体见患儿脸色苍白，肢体较为僵硬，腱反射出现异常，体温38.6°c。且患儿家属叙述患儿无法学会说话、走路，认识方面出现障碍。急查MRI回示患儿双侧侧脑室旁白质区、双侧小脑半球白质区可见对称性斑片状T1WI等－稍低信号。这让门诊医生意识到患儿可能出现了脑白质病变，且患儿目前病情较为严重，故将其收入院进行进一步检查治疗。

（MRI：双侧侧脑室旁白质区、双侧小脑半球白质区可见对称性斑片状T1WI等－稍低信号）

二、治疗经过

患儿入住我科后立即完善常规入院检查，结合其病史、家族遗传病史、症状、检查结果，目前考虑为球形细胞脑白质营养不良。向其家属解释病情，考虑目前患儿已出现明显发作性癫痫情况，且患儿发育迟缓、肢体僵硬，病情较为严重，需要引起重视，家属表示愿意积极配合治疗。因患儿年龄较小，故首先予以患儿生命体征监测，治疗过程中严密监测患儿体温、心率、脉搏、呼吸等生命体征，以防止异常情况发生。进一步予以布洛芬以退热，予以硫酸镁注射液以抗惊厥。同时予以患儿矫正器佩戴，预防严重畸形，同时配合呼吸机，以支持患儿呼吸。

三、治疗效果

患儿在我院规范治疗后，体温很快恢复至正常水平，精神状态明显好转，能自主进食、呕吐现象明显减少，情绪明显更为稳定。明确病因进行布洛芬退热治疗、硫酸镁注射液抗惊厥治疗1周后，患儿发作性癫痫明显好转，全身抽搐、大小便失禁、呼之不应、呼吸暂停等症状明显好转，提示治疗有效。故继续足量进行抗惊厥、退热治疗等3周，患儿以极少出现体温不规则高热、发作性癫痫，情绪稳定，精神状态良好，面色较为红润，故同意出院。1周后复查，原症状未再出现，其他检查均未见异常，治疗效果满意。

四、注意事项

1.患儿出院后患儿家长应谨遵医嘱，定期复查，平时做好病情监测，每日测量体温，若症状反复或出现其他异常表现，应及时就医检查。

2.患儿出院后应改善饮食，注意少食多餐，多吃蔬菜，多饮水，预防患儿便秘；建议进食高营养、高蛋白、易消化的食物，尽量避免呛咳，防止吸入性肺炎的发生。

3.患儿出院后应重视生活习惯，早睡早起，注意保暖，避免受凉；保持良好的卫生习惯，勤给患儿洗手，勤打扫家中卫生，远离蚊子、蜱虫等携带病原体的生物。

4.多与患儿进行言语和肢体的交流，促进其智力发育，帮助其缓解肌肉痉挛和疼痛。

五、个人感悟

球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，常常是由于14号染色体上的相关基因突变引起。主要表现为烦躁易怒、喂养困难、发育迟缓、肌肉痉挛等。若未及时有效进行治疗，可危及患儿生命。治疗时一般进行退热、抗惊厥处理等。

本文的患儿出现典型脑白质病变，有发作性癫痫，所幸治疗有效及时，并未危及生命。经退热治疗后患儿不规则高热现象明显好转，经抗惊厥治疗后患儿发作性癫痫明显得到控制。借此提醒广大患儿家长，患儿出现脑白质病变症状时一定及时就医，切勿掉以轻心。