孕妇大排畸检查包括哪些

孕妇大排畸检查主要包括胎儿系统超声检查，有时会根据情况结合胎儿超声心动图、无创产前基因检测等。

一、胎儿系统超声检查

胎儿系统超声检查，通常被称为大排畸检查的核心项目，一般在孕20至24周进行。这项检查通过超声波对胎儿进行系统性的结构筛查，目的是发现胎儿是否存在明显的形态结构异常。检查会详细观察胎儿的头颅、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器如肝脏、胃泡、肾脏、膀胱，以及四肢等。它能有效筛查出如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等重大结构畸形。检查过程对孕妇和胎儿无创伤，是孕期一项非常重要的影像学评估。

二、胎儿超声心动图

胎儿超声心动图是针对胎儿心脏结构的专项超声检查，可以视为大排畸检查的深化或补充。当系统超声怀疑胎儿心脏存在异常，或孕妇存在如先天性心脏病家族史、妊娠期糖尿病、孕早期病毒感染等高危因素时，医生可能会建议进行此项检查。它能更清晰地显示胎儿心脏的四个腔室、瓣膜、大血管连接及血流情况，有助于诊断如室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等先天性心脏畸形。这项检查对评估胎儿心脏功能及预后有重要意义。

三、无创产前基因检测

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA进行测序分析，主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，即21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这些染色体异常常伴有胎儿多发的结构畸形。虽然它主要筛查染色体风险，但可作为大排畸检查的重要辅助。当检测提示高风险时，需要进一步通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断进行确认。该检测具有无创、安全、检出率高的特点，适用于孕12周以上的孕妇。

四、羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术是一种介入性产前诊断技术，并非所有孕妇的常规大排畸项目，但当超声检查发现胎儿结构异常，或无创产前基因检测提示高风险时，医生会建议进行此项检查以明确诊断。通常在孕16至24周进行，在超声引导下抽取少量羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、基因芯片检测等。它可以确诊胎儿的染色体数目和结构异常、某些单基因病等，是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。该操作存在极低的流产或感染风险，需在知情同意后于有资质的医疗机构进行。

五、针对性超声复查与随访

针对性超声复查与随访是大排畸检查的延伸环节。当首次系统超声检查因胎儿体位、孕周或羊水等因素影响，某些部位显示不清时，医生会安排复查。对于一些疑似或轻微的异常发现，如侧脑室轻度增宽、脉络丛囊肿、肠管回声增强等，也需要在后续孕周进行动态超声监测，以观察其变化趋势，评估其临床意义。这种随访有助于区分一过性生理现象与真正的病理状态，为临床决策提供更全面的依据，减轻孕妇不必要的焦虑。

完成大排畸检查后，孕妇应保持平和心态，仔细听取医生的解读。若检查结果无异常，可按常规进行后续产检，并继续保持均衡营养，适量补充叶酸、钙、铁等营养素，保证充足睡眠，进行如散步等温和运动。如果检查提示有可疑或异常发现，务必遵从医嘱，进行进一步的咨询、诊断或随访，必要时需前往产前诊断中心或胎儿医学门诊进行多学科会诊。整个孕期应避免接触有害物质，预防感染，定期监测血压、血糖，为胎儿健康发育创造良好内环境。