孕妇大排畸做什么检查

孕妇大排畸检查主要包括超声检查和无创产前基因检测。大排畸检查是孕期重要的排畸手段，主要用于筛查胎儿是否存在结构畸形或染色体异常，通常在孕18-24周进行。

1、超声检查

超声检查是大排畸的核心项目，通过二维或三维超声观察胎儿各器官发育情况。检查重点包括胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢等结构，可筛查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等畸形。超声检查无辐射且安全，但受胎儿体位和羊水量影响，可能需要重复进行。

2、无创产前基因检测

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，能筛查21三体综合征、18三体综合征等染色体异常。该检测具有较高准确性，对高风险孕妇尤为重要。但需注意该检测属于筛查而非确诊手段，异常结果需通过羊水穿刺进一步确认。

3、胎儿心脏超声

胎儿心脏超声专门评估胎儿心脏结构和血流情况，可发现室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病。建议所有孕妇在孕22-26周完成此项检查，尤其是有心脏病家族史或妊娠期糖尿病的孕妇更需重视。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是确诊染色体异常的金标准，适用于高龄孕妇、超声异常或基因检测高风险者。通过抽取羊水培养胎儿细胞进行核型分析，可准确诊断唐氏综合征等疾病。该检查存在流产风险，需严格掌握适应证。

5、脐带血检查

脐带血检查通过穿刺脐带获取胎儿血液样本，用于诊断某些遗传代谢病或血液系统疾病。该检查技术要求较高，通常在有明确指征时进行。检查后需密切监测胎心变化，预防并发症发生。

孕期大排畸检查是保障胎儿健康的重要环节，建议孕妇按时完成各项检查。检查前无须空腹但需适当憋尿，穿着宽松衣物便于操作。若检查发现异常，应配合医生进行后续诊断和处理，避免过度焦虑。日常注意均衡营养、规律作息，避免接触致畸因素，保持心情愉悦有助于胎儿发育。