新生儿先天性肾上腺皮质增生症

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致。典型表现包括呕吐、脱水、电解质紊乱、外生殖器模糊等，需通过新生儿筛查或临床症状结合实验室检查确诊。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症的核心问题是肾上腺皮质激素合成障碍，其中21-羟化酶缺乏占大多数。该酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成不足，同时雄激素前体堆积。典型失盐型患儿出生后1-4周可能出现喂养困难、体重不增、低钠高钾等表现，严重者可出现肾上腺危象。单纯男性化型则表现为女性假两性畸形或男性性早熟。非经典型可能在儿童期或青春期才出现多毛、月经不调等症状。

诊断需检测血17-羟孕酮、肾素活性、醛固酮等指标，基因检测可明确分型。治疗以糖皮质激素替代为主，常用氢化可的松片；失盐型需加用氟氢可的松片纠正电解质。外生殖器畸形可能需整形手术。治疗需终身维持，剂量随生长发育调整，应激情况下需增量3-5倍。未经治疗可能导致生长迟缓、性早熟、生育障碍，严重电解质紊乱可危及生命。

家长需定期监测患儿生长曲线、骨龄和激素水平，避免治疗不足或过量。日常应注意预防感染，随身携带应急医疗卡。建议携带基因检测报告进行遗传咨询，二胎妊娠时可进行产前诊断。新生儿筛查阳性的婴儿应在专科医生指导下完善检查，确诊后立即开始规范治疗以改善预后。