小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么办

小儿先天性肾上腺皮质增生症可通过糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、手术治疗、定期监测生长发育、心理干预等方式干预。该病通常由CYP21A2基因突变、11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、胆固醇侧链裂解酶缺乏等遗传因素引起。

1、糖皮质激素替代治疗

氢化可的松片或醋酸泼尼松片是常用药物，用于补偿皮质醇分泌不足。治疗需根据患儿体重和病情调整剂量，过量可能导致库欣综合征，不足则无法抑制雄激素过度分泌。用药期间需定期监测血皮质醇和促肾上腺皮质激素水平，观察是否出现多毛、痤疮等高雄激素表现。

2、盐皮质激素替代治疗

对于失盐型患儿，需联合使用醋酸氟氢可的松片维持电解质平衡。该药物能模拟醛固酮作用，减少钠流失和钾潴留。治疗期间要定期检测血钠、血钾及血压，警惕低钠血症或高血压发生。新生儿期可能出现严重低钠高钾危象，需紧急静脉补液纠正。

3、手术治疗

女性患儿伴外生殖器男性化时，需在1-3岁进行阴蒂成形术或阴道成形术。手术旨在恢复正常解剖结构，改善排尿功能和未来性生活质量。术后需加强创面护理，预防感染，并持续激素治疗以避免肾上腺危象。手术时机需由内分泌科与小儿外科联合评估。

4、定期监测生长发育

每3-6个月需测量身高、体重、骨龄，评估激素治疗是否达标。生长速度过快可能提示雄激素控制不佳，生长迟缓则需排除糖皮质激素过量。青春期启动时间异常者需调整治疗方案，必要时使用促性腺激素释放激素类似物延迟性早熟。

5、心理干预

疾病可能引发体像障碍、社交焦虑等心理问题，建议开展家庭心理辅导。家长需学习疾病知识，避免过度保护或隐瞒病情。学龄期患儿可通过绘画治疗、团体辅导增强自信，青春期后需加强性别认同教育。医疗团队应提供终身随访管理方案。

患儿日常需保持均衡饮食，适量补充钙和维生素D预防骨质疏松。避免剧烈运动诱发肾上腺危象，外出携带应急激素注射剂。家长应记录用药时间及不良反应，定期复查17-羟孕酮等指标。建立规范的转诊流程，成年后平稳过渡至成人内分泌科随访。早期规范治疗可使多数患儿获得接近正常的生长发育和生活质量。