为什么会先天性甲减

先天性甲减主要由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、碘缺乏或过量、遗传因素等原因引起。患儿可能出现喂养困难、哭声低哑、皮肤干燥、黄疸消退延迟、生长发育迟缓等症状。

1、甲状腺发育异常

甲状腺缺如、异位甲状腺或甲状腺体积过小等结构异常会导致甲状腺激素分泌不足。这类患儿在新生儿筛查中TSH水平显著升高，需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。家长需定期监测甲状腺功能，根据医嘱调整药物剂量。

2、甲状腺激素合成障碍

甲状腺过氧化物酶缺乏、钠碘同向转运体缺陷等酶系统异常会影响甲状腺激素合成。这类患儿可能出现甲状腺肿大，需使用左甲状腺素钠片治疗。家长应注意观察患儿颈部是否有肿块，并按时复查甲状腺超声。

3、下丘脑-垂体病变

中枢性甲减多由垂体发育不良、基因突变导致TRH或TSH分泌不足引起。这类患儿TSH水平正常或偏低，需进行垂体MRI检查确诊。治疗需在医生指导下使用左甲状腺素钠片，家长需记录患儿身高体重变化。

4、碘代谢异常

孕期严重碘缺乏会导致胎儿甲状腺激素合成原料不足，而碘过量可能抑制甲状腺功能。预防关键在于孕期保持适宜碘摄入，哺乳期母亲应继续服用碘补充剂。确诊患儿需规范使用左甲状腺素钠片治疗。

5、遗传因素

FOXE1、NKX2-1等基因突变可能引起甲状腺发育不良。有家族史的孕妇应进行产前基因检测，新生儿出生后需尽快完成甲功筛查。确诊患儿需早期开始左甲状腺素钠片治疗，家长要建立规范的用药记录。

先天性甲减患儿需坚持终身治疗，家长应掌握正确的药物保存和喂养方法，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。定期监测身高、体重、骨龄等发育指标，每3-6个月复查甲状腺功能。注意观察患儿精神状态、排便情况，出现嗜睡、便秘等症状需及时就医调整药量。保证均衡营养摄入，适当补充维生素D促进骨骼发育，避免剧烈运动预防骨折风险。