多囊肾后期的确诊

多囊肾后期确诊通常需结合影像学检查、基因检测及临床表现综合判断。主要依据包括双侧肾脏多发囊肿、肾功能异常、家族遗传史以及可能伴随的肝囊肿等。

1、影像学检查

超声检查是首选筛查手段，可显示肾脏体积增大及多发囊肿。CT或MRI能更清晰评估囊肿分布和肾脏结构，晚期可见肾脏呈蜂窝状改变。若发现囊肿合并出血或感染，需进一步鉴别诊断。

2、基因检测

通过检测PKD1或PKD2基因突变可明确遗传类型，对家族成员早期筛查有重要意义。约85%的常染色体显性多囊肾患者可检出上述基因变异，阴性结果不能完全排除诊断。

3、肾功能评估

血肌酐和尿素氮水平反映肾功能损害程度，肾小球滤过率低于60ml/min/1.73m²提示进入慢性肾脏病3期。尿液检查可能发现蛋白尿或血尿，但并非特异性表现。

4、家族史调查

约95%患者有家族遗传史，需详细询问三代亲属中肾脏疾病、脑动脉瘤或猝死情况。对于无明确家族史的散发患者，需排除其他囊性肾病可能。

5、并发症排查

晚期常见高血压、尿路感染或囊肿破裂出血，需监测血压及感染指标。约10%患者合并颅内动脉瘤，突发头痛时需紧急进行脑血管影像检查。

确诊后应每3-6个月监测肾功能和血压，限制高蛋白饮食每日摄入量不超过0.8g/kg体重。避免剧烈运动防止囊肿破裂，合并高血压者需将血压控制在130/80mmHg以下。出现严重肾功能衰竭时需评估血液透析或肾移植指征。