解析血友病的病因有什么
发布时间：2020-11-2057295次浏览
血友病的病因主要是由于基因异常和遗传因素引起的。具体分析如下：
1.基因异常：如基因点突变、缺失，有异常基因插入等情况都会引起血友病，其中血友病分为血友病A和血友病B两种。凝血因子Ⅷ的基因缺陷，使其出现了大片段的阅读框架移位、缺失、错义突变的情况，从而造成了血友病A。而凝血因子IX的基因突变，使得其出现功能异常、活性缺乏的表现，引起了血友病B。
2.遗传因素：该疾病是一种X连锁的隐性遗传性疾病，其缺陷基因一般会在X染色体上，会通过父母的染色体进行遗传，使得患者会出现出血倾向、凝血异常的情况，有可能引发血友病。
血友病会有终身出血的倾向，可以在医生指导下进行输注凝血因子的方式进行止血，起到有效补充体内缺失因子的作用，若血友病引起了局部的关节病变，可能需要及时进行滑膜切除术、关节置换术等手术进行治疗。
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一般情况下，查凝血功能是不需要空腹的，就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间，也就是常说的PT，部分凝血活酶时间指的是APTT，还有纤维蛋白原定量，主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查，因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病，有些时候止血方面的疾病，比如血栓方面的疾病，也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体，以及纤维蛋白降解产物的指标，放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做，进食以后，对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂，来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血，放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是，正常人是4-12分钟。进食以后，对凝血时间测量没有明显的影响，检测的这几个指标来讲，PT的时间一般的正常是12S-14S，APTT一般的上限是在36S附近，最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上，认为是有临床意义的，部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上，才认为是有临床意义。轻度的变化，有的时候并不用特别的紧张，只是反映着凝血指标有轻度的异常，但是并没有达到临床诊断疾病的标准。
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