串联质谱筛查是什么病

串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢病的实验室技术，主要针对氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等疾病。筛查范围包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等数十种先天性疾病。

串联质谱技术通过分析血液中代谢产物的质荷比，可一次性检测多种代谢物浓度异常。该方法能发现传统生化筛查难以识别的疾病，如尿素循环障碍、酪氨酸血症等。检测需采集新生儿足跟血样，在出生48小时后进行。阳性结果需结合临床表现和基因检测进一步确诊。早期干预可有效避免智力障碍、器官损伤等严重并发症。

建议所有新生儿在出生后接受串联质谱筛查，尤其是有家族遗传病史的高危人群。家长应配合医疗机构完成采血流程，及时获取检测报告。对于筛查阳性患儿，须严格遵循医嘱进行饮食控制或药物治疗，定期复查代谢指标。哺乳期母亲需注意营养均衡，避免摄入可能影响检测结果的食物或药物。日常需密切观察婴儿喂养反应、精神状态等变化，发现异常立即就医。