什么是大脑胶质瘤病
大脑胶质瘤病是一种罕见的弥漫性中枢神经系统肿瘤，属于神经上皮组织肿瘤的一种特殊类型，其特征是胶质细胞弥漫性过度生长，但缺乏明确的孤立肿块。大脑胶质瘤病主要涉及星形胶质细胞或少突胶质细胞，可广泛浸润大脑、小脑、脑干甚至脊髓，通常病程进展迅速，临床表现多样。
一、发病机制
大脑胶质瘤病的发病机制尚不完全明确，目前认为可能与基因突变、遗传因素、环境暴露等多种因素相关。其中，IDH基因突变是常见分子特征，与肿瘤的弥漫浸润特性密切相关。TP53基因突变、染色体异常等也可能参与发病过程。这些分子改变导致胶质细胞异常增殖和迁移能力增强，形成广泛浸润的病理特点。
二、病理特征
大脑胶质瘤病的典型病理表现为肿瘤细胞弥漫浸润脑组织，保留原有神经结构框架，无明显边界或肿块形成。显微镜下可见肿瘤细胞密度增高，细胞形态呈星形或少突胶质细胞样，核异型性明显，但核分裂象少见。免疫组化染色显示GFAP阳性，IDH1突变蛋白可呈阳性表达，Ki-67增殖指数通常较低。
三、临床表现
患者常出现进行性神经功能缺损，如认知功能障碍、人格改变、癫痫发作、运动障碍、感觉异常等。症状取决于病变主要累及部位，额叶受累多见精神行为异常，颞叶病变易引发癫痫，脑干受累可出现颅神经麻痹。由于病变弥漫，临床症状多呈波动性进展，早期易被误诊为脱髓鞘疾病或代谢性脑病。
四、影像学表现
MRI是主要诊断手段，典型表现为T2加权像和FLAIR序列上弥漫性高信号，累及至少三个脑叶，白质受累为主，但灰质也可被侵犯。病变区域脑组织肿胀，脑回增粗，但占位效应不明显。增强扫描通常无强化或仅轻度斑片状强化，DWI可显示弥散受限，MRS可见胆碱峰升高，NAA峰降低。
五、治疗原则
治疗以综合治疗为主，包括手术活检明确诊断、放射治疗和化学药物治疗。由于病变弥漫，手术全切不可行，仅限于活检或减压术。放疗可采用全脑放疗或适形调强放疗，化疗常用替莫唑胺胶囊或PCV方案。近年来靶向治疗和免疫治疗也在探索中，但预后仍较差，中位生存期约12-18个月。
大脑胶质瘤病患者需定期进行神经功能评估和影像学随访，家属应关注患者认知状态变化，预防跌倒等意外。饮食宜均衡营养，适当补充B族维生素和抗氧化物质。保持适度康复训练，如认知训练、平衡功能锻炼等，有助于维持生活质量。心理支持尤为重要，可寻求专业心理咨询帮助患者和家属应对疾病压力。若出现新发神经症状或原有症状加重，应及时就医调整治疗方案。
