双胞胎唐氏筛查怎么做

双胞胎唐氏筛查可通过血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等方式进行。双胞胎妊娠的唐氏筛查流程与单胎类似，但需结合双胎类型及胎盘情况综合评估。

1、血清学筛查

孕11-13周+6天通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG水平，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度计算风险值。双绒毛膜双胎需分别计算两个胎儿的风险，单绒毛膜双胎因共享胎盘需特殊公式校正。该筛查对双胎的检出率略低于单胎。

2、无创DNA检测

孕12周后抽取孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体分析，对21三体的检出率超过95%。双胎检测需明确胎儿DNA比例，若一胎异常可能出现假阴性。单绒毛膜双胎需注意双胎输血综合征对结果的影响。

3、超声软指标筛查

孕18-24周通过系统超声观察胎儿鼻骨、心脏结构、肠管回声等软指标，结合颈褶厚度评估风险。双胎需分别检查两个胎儿的结构异常，单绒毛膜双胎还需监测特有并发症如选择性生长受限。

4、绒毛取样或羊水穿刺

针对筛查高风险孕妇，孕11-14周可行绒毛取样，孕16周后可行羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析。双胎操作需由经验丰富的医师执行，单绒毛膜双胎穿刺需标记取样位置避免混淆。

5、联合筛查策略

推荐早孕期联合血清学筛查与NT超声，中孕期补充无创DNA或超声检查。双绒毛膜双胎可分别评估，单绒毛膜双胎建议优先选择无创DNA检测。所有筛查异常者需遗传咨询并讨论介入性产前诊断的必要性。

双胞胎孕妇进行唐氏筛查期间需保持规律作息，每日补充400微克叶酸，避免剧烈运动。建议选择有双胎产前诊断经验的医疗机构，按时完成孕早期NT测量和孕中期大排畸超声。若筛查提示高风险，家长应与遗传咨询师充分沟通后续诊断方案及可能面临的妊娠选择。