家族性高胆固醇血症是什么

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的脂代谢异常疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高、皮肤或肌腱黄色瘤及早发性动脉粥样硬化。

1、遗传机制：

家族性高胆固醇血症由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致，其中LDLR基因突变占比最高。患者从父母一方继承缺陷基因即可发病，子女有50%遗传概率。基因检测可明确突变位点，但部分患者可能存在未检出的新型突变。

2、临床表现：

典型表现包括肘/膝关节伸侧肌腱黄色瘤、眼睑黄色瘤及角膜弓，儿童期即可出现。血清总胆固醇常超过7.5mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇超过4.9mmol/L。未经治疗者男性多在40岁前、女性在50岁前发生冠心病。

3、诊断标准：

采用荷兰脂质诊所标准，结合家族史、临床表现及基因检测综合判断。成人符合以下3项中的2项可确诊：未治疗时低密度脂蛋白胆固醇超过8.5mmol/L，一级亲属有肌腱黄色瘤或早发冠心病，患者本人存在皮肤黄色瘤或儿童期低密度脂蛋白胆固醇超过6.7mmol/L。

4、药物治疗：

首选高强度他汀类药物如阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片，联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布片。难治性患者需加用PCSK9抑制剂阿利西尤单抗注射液或依洛尤单抗注射液。儿童患者8岁起可开始使用低剂量他汀。

5、非药物干预：

需严格采用低胆固醇饮食，每日胆固醇摄入控制在200mg以下，限制动物内脏及饱和脂肪酸。建议每周进行150分钟中等强度有氧运动，控制体重指数在24以下。吸烟者必须戒烟，高血压及糖尿病患者需强化相关指标管理。

家族性高胆固醇血症患者应每3-6个月监测血脂，育龄期患者需进行遗传咨询。日常生活中可使用植物甾醇强化食品，烹饪选用橄榄油等不饱和脂肪酸油类。建议家属成员进行血脂筛查，确诊患者需终身治疗以预防心血管事件发生。外出就餐时避免油炸食品，可随身携带苹果等富含膳食纤维的水果作为加餐。